8 simptome caracteristice care indică hipotiroidismul congenital la un copil

• Profilaxie

Sistemul endocrin joacă un rol semnificativ în reglementarea creșterii și dezvoltării copilului, adaptându-l la noile condiții de mediu după naștere. Se intampla ca bebelusul sa se nasca cu patologia glandei tiroide, iar productia de hormoni necesari nu are loc.

În acest caz, se dezvoltă afecțiunea patologică - hipotiroidismul congenital, iar copilul necesită o examinare atentă și o terapie rațională. După ce au aflat despre diagnosticul dificil al bebelușului, părinții ar trebui să-și dea seama ce riscuri pentru sănătatea și viața frământărilor pe care le poartă, cum să-l ajute să facă față acestei boli.

Despre boala

Hipotiroidismul congenital este o boală care poate fi cauzată de diverse cauze, dar în orice caz duce la scăderea sau pierderea completă a funcției tiroidiene (glanda tiroidă). Potrivit statisticilor, boala nu este rară, apare la un copil de la 4-5 mii nou-născuți și este una dintre cele mai frecvente boli ale sistemului endocrin la copii.

Care este rolul tiroidei în organism?

Acest organ de secreție internă este o sursă de trei tipuri de hormoni: tiroxină (T4), triiodotironină (T3), calcitonină. Primele două (T3, T4) includ iodul, iar rolul lor în corpul copilului depinde în mare măsură de vârsta copilului.

În plus față de substanțele biologic active care conțin iod, glanda tiroidă produce hormonul peptidic tirocalcitonină. Această substanță este implicată activ în metabolismul mineral, sprijină concentrația necesară de calciu și fosfor, contribuie la formarea compoziției normale a țesutului osos și a dinților.

Cum apare hipotiroidismul congenital la copii?

Formarea organelor și a sistemelor fătului, creșterea și dezvoltarea acestuia se datorează în principal hormonilor maternali care penetrează corpul prin placentă. De aceea, nou-născuții cu hipotiroidism nu sunt semnificativ diferiți de ceilalți copii, nu au semne de patologie semnificativă a organelor interne.

Problemele bebelușului apar după naștere, când hormonii primii de la mamă încep să se descompună și propriile lor substanțe biologic active nu sunt sintetizate. La copii sănătoși, datorită acestor substanțe, formarea de celule creierului, dezvoltarea funcțiilor mentale.

Clasificarea și cauzele hipotiroidismului congenital

În funcție de factorul care a provocat boala, boala este împărțită în mai multe tipuri.

Hipotiroidismul primar (tiroidian)

Cel mai adesea (aproximativ 90% din toate cazurile de boală), manifestările bolii apar din cauza defectelor formării glandei tiroide în timpul dezvoltării fetale. Cota de ectopie (locația greșită a acesteia) reprezintă aproximativ 30 - 45% din boli. Agenesis (absența unei părți a unui organ) însoțește 35-45% din cazurile de patologie, iar hipoplazia (o scădere a mărimii totale a glandei) este mai puțin frecventă, aproximativ 5% din numărul total de boli.

Cele mai frecvente cauze ale hipotiroidismului primar sunt factorii de mediu nefavorabili - efectele radiațiilor și deficienței de iod în mamele însărcinate. Unele infecții intrauterine pot, de asemenea, să afecteze negativ dezvoltarea țesutului tiroidian.

Nu este exclusă efectul toxic al unor medicamente care au intrat în corpul fătului în utero - tireostatice, tranchilizante și alte medicamente. În unele cazuri, au fost patologii autoimune la mamă, goiter endemic.

Secundar (hipofizar)

Boala este asociată cu patologia creierului, mai precis adenohypofiza, unde se sintetizează hormonul de stimulare a tiroidei. Această substanță reglementează în mod normal formarea hormonilor tiroidieni, susține concentrația lor normală în organism.

De obicei, astfel de tulburări apar în cazurile de patologii comorbide ale multor hormoni secretați de glanda pituitară anterioară (GH, ACTH, FSH și alții) și sunt mai des observate cu leziuni cerebrale organice. De exemplu, cu anomalii ale dezvoltării sistemului nervos central, traume grave la naștere sau asfixie, formarea tumorilor.

Hipotiroidism terțiar (hipotalamic)

Cauza patologiei în acest caz este, de asemenea, încheiată în funcționarea creierului, dar spre deosebire de formele secundare, este localizată în hipotalamus. Aceste structuri reglementează în mod obișnuit glanda pituitară și împreună cu aceasta formează sistemul hipotalamo-pituitar.

Forma periferică (transport, țesut)

Boala se poate dezvolta nu numai din cauza patologiei asociate cu eliberarea hormonilor necesari. Se întâmplă că, inițial, o cantitate suficientă de substanțe biologic active se formează în organism, susceptibilitatea țesuturilor la ele este perturbată (de obicei, aceasta se datorează patologiei anumitor receptori).

Cum se manifestă boala?

Manifestările bolii depind în mare măsură de forma și severitatea bolii. Cu o lipsă pronunțată de hormoni, boala poate fi suspectată imediat după nașterea copilului. Dar astfel de situații apar rar, aproximativ 5% din cazuri, majoritatea copiilor cu afecțiuni congenitale nu diferă semnificativ de ceilalți copii.

Simptomele bolii se dezvoltă de obicei treptat, începând cu a 7-a zi de viață a friabilelor. Dar acest decalaj poate crește dacă copilul are o cantitate mică de hormoni de care are nevoie cu laptele matern. Unele manifestări ale bolii, deși nu sunt specifice, dar combinația lor poate indica în primele săptămâni de viață a prăjiților hipotiroidismului congenital.

Simptome la nou-născuți, din cauza cărora se poate suspecta boala:

• amânată sarcină;
• greutatea corporală a bebelușului la naștere de aproximativ 4 kg;
• umflarea feței unui copil;
• arc deschis mic;
• semne de ton redus;
• limba extinsă;
• prezența unei herni ombilicale;
• paloare, piele uscată sau dezvoltarea icterului la nou-născuți care durează mai mult de 3 săptămâni.

Manifestările caracteristice ale bolii se dezvoltă treptat, iar simptomele hipotiroidismului fără tratament adecvat devin tot mai pronunțate. Deja la 3 - 6 luni, miezurile apar simptome tipice ale bolii.

În cazul dezvoltării bolii, culoarea pielii se schimbă, apare o nuanță gălbuie sau gri. Prăjiturile de păr devin fragile și uscate, iar atrofia plăcii de unghii. Vocea copilului are un timbru scăzut, se pare că este răgușit și dur. Adesea există cianoză în jurul buzelor unui copil, ritmul respirației este perturbat.

Întârzierea dezvoltării devine vizibilă, miezul nu stăpânește abilitățile necesare pentru o anumită vârstă, apare apatia, copilul nu arată nici un interes în lumea din jurul lui. Pe măsură ce copilul devine mai în vârstă, cu atât mai pronunțate sunt semnele unui decalaj în dezvoltarea intelectuală și mentală.

Acești copii sunt predispuși la temperaturi scăzute ale corpului, la răceală, membrele lor sunt deseori reci. Băieții duc mai târziu la dentiție și nu închid resortul pentru o lungă perioadă de timp. Copiii cu hipotiroidism pot avea un puls rare și presiune redusă, mărimea inimii crescută.

Diagnosticul bolii

Screening-ul neonatal

Este important! Nu pot exista semne stralucitoare de boală la un copil după naștere, iar imaginea clinică se dezvoltă treptat, perturbând ireversibil dezvoltarea copilului. De aceea, timpul de diagnostic este de o mare importanță în eficacitatea tratamentului și prognostic al bolii.

Pentru a recunoaște cu promptitudine o boală periculoasă încă în spital, toate nou-născuții primesc un examen special - screening pentru bolile ereditare. Aceasta este o procedură absolut gratuită, care implică ridicarea a 5 picături de sânge dintr-un călcâi al unui copil pe o hârtie de filtru pentru a diagnostica bolile ereditare, inclusiv hipotiroidismul congenital.

În timpul studiului unei căderi uscate de sânge pentru hipotiroidism, se determină nivelul glandei pituitare hormon de stimulare a tiroidei (TSH), care crește compensatoriu cu o scădere a hormonilor tiroidieni tiroidieni. Rezultatele pozitive de screening pentru această boală pot fi motive pentru prescrierea terapiei de substituție hormonală.

Examenul fizic

În cazurile în care semnele bolii nu au fost recunoscute în perioada neonatală, copilul dezvoltă manifestări tipice ale bolii. Aspectul friabilității se schimbă, se acordă atenție apatiei, întârzierii în dezvoltare, hipotensiune, scăderea temperaturii corpului la un copil.

Teste de laborator

Pentru a clarifica forma bolii și a determina terapia necesară, sa recomandat studierea nivelului hormonilor la un copil. Cea mai informativă schimbare repetată a TSH și T4 (tiroxina) în plasma sanguină.

Instrumente metodice

Aceste metode devin informative atunci când copilul dezvoltă o imagine clinică vie a bolii. Cu ajutorul difracției cu raze X se poate detecta ossificare întârziată, disgeneză epifizală. ECG prezintă semne de încetinire a ritmului cardiac, o scădere a tensiunii.

Tratamentul bolii

Numirea terapiei de substituție se efectuează imediat după diagnosticare. Tratamentul poate începe încă 8-9 zile din viața bebelușului, când eficacitatea acestuia este maximă. Această boală este o indicație absolută pentru utilizarea terapiei hormonale cu levothyroxină.

Terapia bolii se efectuează sub controlul nivelului de hormoni din sânge (TSH, T4), o examinare obișnuită a copilului. Poate numirea de terapie simptomatică, medicamente vitaminice minerale în tratamentul complex al hipotiroidismului.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii depinde de actualitatea și calitatea tratamentului. Dacă se prescrie terapia de substituție în timp, copilul se dezvoltă în conformitate cu normele de vârstă. De obicei, copiii trebuie să ia medicamente hormonale pentru viață.

În cazurile în care există o întârziere în prescrierea tratamentului (mai ales dacă decalajul a fost de 3-6 luni), copilul dezvoltă tulburări intelectuale ireversibile, inclusiv întârzierea mentală, deteriorarea sistemului schelet și încetinirea metabolismului.

Prevenirea bolii este tratamentul în timp util al bolii tiroidiene la o femeie însărcinată, aportul adecvat de iod cu alimente în timpul gestației și screening-ul neonatal.

constatări

Hipotiroidismul congenital este una dintre afecțiunile endocrine comune ale copilăriei. Această boală poate provoca probleme grave pentru sănătatea prăjilor, ducând la consecințe ireversibile. În același timp, detectarea și tratamentul în timp util a bolii asigură dezvoltarea normală a copilului și numărul minim de manifestări ale bolii.

Este important ca părinții să înțeleagă importanța diagnosticului precoce și a tratamentului adecvat al bolii și să nu abandoneze screening-ul neonatal, deoarece starea de sănătate a copilului depinde de aceasta în viitor.

Hipotiroidismul la copii

Hipotiroidismul este un sindrom clinic cauzat de o deficiență a hormonilor tiroidieni sau o încălcare a efectului lor la nivel celular.

Glanda începe să funcționeze cu 10-12 săptămâni de gestație: înainte de această perioadă, dezvoltarea fetală se realizează prin hormoni tiroidieni materni. Controlul hipotalamo-pituitar al glandei tiroide se formează la scurt timp după nașterea unui copil. Sinteza hormonilor tiroidieni are loc în tirocite, care sunt unitatea structurală a glandei tiroide, formând foliculi umpluți cu coloizi, principala componentă a acestora fiind iod-tirologlobulina.

Tirocita captează în mod activ iodul din sânge, apoi este oxidat, organizat și sub acțiunea peroxidazei de tirocite este atașat la tirozină în compoziția tiroglobulinei. Ca urmare, se formează tiroxina hormonului activ (T4), într-o cantitate mai mică - triiodotironina (T3), care sunt depuse ca parte a tiroglobulinei în cavitatea foliculului glandei tiroide. Rezervele de hormoni tiroidieni în ea ar fi suficiente timp de 2 luni.

La nivelul celulelor, efectul biologic este mediat în principal de T3, care se formează intens în rinichi, ficat și alte țesuturi din T4 sub acțiunea dioinazelor prin scindarea unui atom de iod. O parte din iodul liber este capturat din nou de glanda tiroidă și este inclus în sinteza hormonilor. Doar o mică parte din iod este excretată în urină. Indicii scăzut de iod în urină înseamnă insuficiența aportului de calciu în organism.

Procesul de secreție a hormonilor tiroidieni începe cu captarea coloidului folicular de către tirocite. După deconectarea tiroglobulinei T4 și T3 intră în sânge, unde se leagă 99% de proteine. În forma liberă de sânge, T3 este de 10 ori mai mare decât T4.

Reglementarea sintezei și secreției hormonilor tiroidieni se efectuează în cadrul sistemului hipotalamo-pituitar-tiroidian conform principiului de feedback. Hipotalamusul de tip thyreoliberin stimulează producerea hormonului stimulator al tiroidei glanda pituitară (TSH): acesta din urmă este necesar pentru sinteza hormonilor tiroidieni în glanda tiroidă. Astfel, concentrațiile mari de T3 și T4 suprimă producția TSH, iar concentrațiile scăzute stimulează.

În sânge, glanda tiroidă secretă de 20 de ori mai mult T4 decât T3.

40% din tiroxină este metabolizată la T3 activ, cealaltă parte în cantități proporționale este transformată în T3 inactiv (reversibil). Timpul de înjumătățire al T4 este de 6-7 zile, iar T3 este de numai 1-2 zile. T4 liberă caracterizează mai bine funcția glandei tiroide, deoarece se formează numai în tirocite și T3 liber - doar cu 20% în ele.

Hormonii tiroidieni sunt necesari pentru dezvoltarea normală a corpului în perioadele antenatale și postnatale. Acestea afectează toate tipurile de metabolism. Hormonii tiroidieni stimulează resorbția intestinală a carbohidraților, promovează gluconeogeneza, reglează sinteza glicogenului și glicogenoliza.

Hormonii tiroidieni contribuie la defalcarea grăsimilor, au un efect anabolic asupra metabolismului proteinelor.

Hormonii tiroidieni sunt esentiali pentru dezvoltarea normala a creierului - in special in perioada prenatala si in primii ani de viata, cand are loc formarea structurilor creierului responsabile de inteligenta umana.

Conținutul de hormoni tiroidieni în făt crește progresiv de la 5 luni de sarcină, ajungând la un maxim în momentul livrării.

Nivelul TSH la un nou-născut suferă modificări semnificative. Dacă la momentul nașterii concentrația TSH în făt este de aproximativ 10 microni U / ml, după 30 de minute după naștere, crește brusc, scăzând treptat până la valorile inițiale în decurs de 2-3 zile. Creșterea concentrației de TSH în primele ore ale vieții copilului determină o eliberare sporită a T4 și T3.

Hipotiroidismul congenital este un grup eterogen de boli care sunt cauzate fie de producerea redusă de hormoni tiroidieni, fie de încălcarea acțiunii lor la nivel celular.

În funcție de gradul de deteriorare a axei hipotalamo-pituitar-tiroidian, se disting hipotiroidismul primar (tirogen), secundar (hipofizic) și terțiar (hipotalamic).

De severitatea bolii: tranzitorie, subclinică, manifestă.

Copleșitor, hipotiroidismul este o boală asociată cu disfuncția glandei tiroide.

Frecvența hipotiroidismului primar congenital este de la 1: 1700 la 1: 5000 nou-născuți. Fetele sunt bolnavi de 2 ori mai des decât băieții. La 75-85% dintre pacienți, hipotiroidismul congenital rezulta dintr-o leziune a glandei tiroide la 4-9 săptămâni de gestație. La scanare, o treime dintre pacienți au aplasie a glandei tiroide, restul - hipoplazie, distopie (în rădăcina limbii, trahee, pe suprafața frontală a gâtului). Boala tiroidiană poate apărea sub influența medicamentelor tirotoxice (Mercazolil, doze mari de iod, bromuri, săruri de litiu, tranchilizante), pe care femeile le iau în timpul sarcinii, anticorpi antitiroidieni în tiroidita autoimună la substanțe gravide, toxice și chimice. Rolul infecțiilor intrauterine nu este exclus. În 15% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de un defect în sinteza hormonilor tiroidieni sau a receptorilor de țesuturi pentru aceștia. Cu un defect enzimatic, glanda tiroidă este mărită semnificativ.

Hipotiroidismul congenital secundar și terțiar apare fie ca urmare a anomaliei intrauterine a sistemului hipotalamo-pituitar, fie a defectelor genetice care cauzează producerea de tireolibirină și TSH anormale.

Înainte de introducerea screening-ului pentru hipotiroidismul congenital, diagnosticul acestei boli a fost adesea întârziat, ceea ce a condus la o dizabilitate pe toată durata vieții pacientului.

În perioada neonatală, atenția trebuie acordată unor semne precum sarcina amânată, imaturitate, masă mare la naștere, voce slabă, strigare, scăderea meconiului, dificultăți de respirație prin nas, gură despărțită, precum și mărirea limbii edematoase. Edemul poate fi local în orice parte a corpului, adesea o hernie ombilicală.

În prima lună de viață, simptomele târzii ale rămășiței ombilicale, vindecarea lentă a plăgii ombilicale, icterul prelungit și constipația persistentă pot fi atribuite simptomelor de mai sus. În lunile următoare, există semne de întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Copilul este letargic, somnoros, pasiv, repede obosit în timpul hrănirii. Reacția la realitatea din jur este absentă. Fața amonică, copilul nu este interesat de jucării, timp de ore rămâne staționar. Lagarea în sfera motoarelor crește: pacientul nu-și ține capul, nu se întoarce de la spate la partea lui, nu se așează, nu sta, rămâne imobil pentru ore în timpul postului și prezența unui scutec umed.

Copilul nu câștigă suficientă greutate, pielea este palidă, cu umbră xanthochromică, uscată, părul este plictisitor, cădea, stomacul este umflat, peretele abdominal este hipotonic.

La 3-4 luni, anemia se dezvoltă datorită deficienței de fier, vitaminelor, microelementelor.

Multe dintre simptomele enumerate mai sus sunt puțin exprimate la pacienții cu hipotiroidism care sunt alăptați, deoarece copilul primește hormoni tiroidieni din laptele matern. Conversia acestor copii în hrana artificială accelerează apariția simptomelor tipice ale hipotiroidismului.

La 6 luni, un simptom caracteristic al hipotiroidismului congenital este întârzierea creșterii datorată decalajului de creștere tubulară în lungime. Se dezvoltă proporții de corp chondrodystrofic. Dentiția și închiderea fontanelului sunt întârziate. Fața este pufoasă, fisurile palpebrale sunt largi, nasul este lat, plat, buzele sunt groase, limba este mărită datorită edemelor, poate să nu se potrivească în gură. Respirația la unii pacienți stridoroznoe.

Vârsta osoasă rămâne în urma pașaportului, secvența apariției nucleelor ​​de osificare este perturbată.

Inima este mărită în mărime, se aude frecvent murmurul sistolic, care necesită un diagnostic diferențial cu boli cardiace grave. Sunetele inimii sângerate, există o tendință de bradicardie după 3 luni de viață. Pe ECG, tensiunea dinților este redusă, iar conductivitatea în ventricule încetinește.

Bradypsychia, care se manifestă indiferent de sunetele muzicale, precum și de culori, se formează rapid. Nu există reacții emoționale emoționante și vocale. Copilul nu "gulit", nu pronunță silabe individuale, nu este interesat de lumea exterioară, nu se joacă singur. Creșterea acestor tulburări depinde de adâncimea scăderii funcției tiroidiene. Datele de electroencefalografie indică imaturitatea brută a structurilor creierului. Tratamentul cu hormoni tiroidieni, început în prima lună de viață, compensează în mod semnificativ schimbările în sistemul nervos central (SNC) - în majoritatea cazurilor, copiii se dezvoltă satisfăcător din punct de vedere mental. Cu toate acestea, studiile speciale privind funcția cognitivă indică un decalaj în dezvoltare de la copii sănătoși.

Dacă terapia de substituție este inițiată după un an, modificările brute din partea sistemului nervos central rămân pe viață.

Datorită dificultăților legate de diagnosticul clinic al hipotiroidismului congenital în perioada neonatală, începând cu anul 1994 în țara noastră au avut loc proiecție în masă a nou-născuților pentru această boală. Screening-ul vă permite să identificați hipotiroidismul congenital în prima lună de viață și să începeți terapia de substituție în timp util. Cel mai informativ pentru stadializarea hipotiroidismului congenital primar, care apare în 85-90% din cazuri, are un studiu al TSH.

Având în vedere dinamica acestui indicator în primele zile de viață, se recomandă să se ia sânge din călcâi în ziua a 4-5a la copiii pe termen lung și în a doua săptămână de viață la copiii prematuri. Sângele este examinat într-un laborator specializat de screening neonatal. Limita superioară admisibilă a valorilor normale este de 20 microni / Ed ml. Dacă acest indicator este depășit, atunci sunt examinați deja doi parametri din aceeași probă de sânge: TSH și tiroxină. Atunci când TSH depășește 20 microni / Ed ml și tiroxina totală este sub 120 nmol / l, sunt prescrise hormoni tiroidieni.

În cazurile în care nivelul TSH luat în spitalul de maternitate depășește 50 microni / Ed ml, este necesară o examinare repetată a TSH și a tiroxinei în sânge din această probă, dar paralel cu clinica ar trebui să ia sânge dintr-o venă pentru a determina aceleași hormoni. Medicamentele tiroidiene sunt prescrise acestor copii până când se obțin rezultate repetate.

O tactică similară a studiilor repetate de TSH și tiroxină, precum și administrarea de medicamente tiroidiene, este utilizată pentru a detecta un nivel TSH de peste 100 microni / Ed ml, tipic hipotiroidismului congenital.

În practica medicului, o creștere moderată a TSH la nou-născuți este mai frecventă și dispare după câteva săptămâni. Acest statut tiroidian este denumit hipotiroidism tranzitoriu. Cauza unei creșteri temporare a TSH este imaturitatea axei hipotalamo-hipofizo-tiroidă, asociată cu un curs nefavorabil de sarcină și naștere. Acestea sunt infecții intrauterine, malnutriție, prematuritate, deficit de iod la mamă etc. Ca răspuns la nivelurile scăzute de tiroxină, nivelul TSH crește, de obicei nu depășește 50 microni / U ml. În majoritatea cazurilor, acești copii nu au nevoie de tratament, deoarece în 2-3 săptămâni valorile TSH se normalizează.

Deci, determinarea nivelului de TSH oferă informații obiective despre funcția de producere hormonală a glandei tiroide. În cazul hipotiroidismului, nivelul TSH crește, iar concentrația T4 și T3 scade.

Un nivel scăzut de TSH în hipotiroidism indică o încălcare a glandei pituitare sau a hipotalamusului și elimină disfuncția glandei tiroide.

La unii pacienți cu hipotiroidism secundar, nivelul TSH din sânge se situează în limitele normale sau crește paradoxal, ceea ce este asociat cu secreția de TSH inactiv, dar biologic inactiv.

Tratamentul hipotiroidismului congenital începe imediat după diagnosticare. Terapia de substituție se efectuează cu preparate tiroidiene. Dintre acestea, L-tiroxina este cel mai frecvent utilizată: pentru copii în primele 3 luni de viață, 8-15 mcg / kg greutate corporală, până la 6 luni - 8-10 mcg / kg greutate corporală. Tratamentul trebuie început cu doze minime. Medicamentul este prescris dimineața timp de 30 de minute înainte de a mânca. Creșteți doza trebuie să fie la fiecare 7-10 zile, concentrându-se pe scaun, puls, greutate, starea sistemului nervos, precum și pe nivelul de T4 și TSH din sânge. Când apar primele simptome ale unei supradoze (creșterea frecvenței cardiace, anxietate, transpirație, scaun rapid), doza de medicament este redusă la jumătate.

Simultan cu terapia de substituție, se prescriu vitamine, acid glutamic, Cerebrolysin și alte medicamente care îmbunătățesc metabolismul celulelor nervoase (Encephabol, Nootropil, Pantogam etc.), masaj și gimnastică.

Copiii cu hipotiroidism congenital trebuie să fie întotdeauna sub supravegherea unui endocrinolog. În plus față de evaluarea clinică a adecvării tratamentului, pacienții monitorizează TSH, T4 și T3. După începerea tratamentului, se administrează sânge pentru starea tiroidiană după 2-3 săptămâni și 1,5-2 luni. În viitor, monitorizarea TSH și T4 până la 1 an se efectuează la fiecare 3 luni.

În ultimii ani, o examinare cuprinzătoare a pacienților cu hipotiroidism include examinarea cu ultrasunete a glandei tiroide, precum și determinarea tiroglobulinei, care este un indicator al prezenței țesutului tiroidian.

Prognosticul dezvoltării psihomotorii a copiilor cu hipotiroidism congenital depinde în mare măsură de vârstă, de începerea tratamentului și de adecvarea dozei selectate de medicamente tiroidiene. Dacă se efectuează terapia din primele luni de viață, copiii se dezvoltă în mod normal. Tratamentul cu hormoni tiroidieni se desfășoară pe toată durata vieții.

V. V. Smirnov, MD, profesor universitar
Universitatea de Stat din Rusia, Moscova

publicat 11/23/2009 2:33 pm
Actualizat în 14.10.2015
- Endocrinologie

Hipotiroidismul congenital la copii

Hipotiroidismul este o patologie asociată cu tulburări în funcționarea glandei tiroide, ducând la afectarea proceselor metabolice endocrine la copii.
Hipotiroidismul congenital se referă la acele boli în care numai metodele de diagnosticare precoce oferă un început în timp util al tratamentului și un prognostic favorabil dezvoltării copilului.

Cauzele hipotiroidismului congenital:

Baza bolii este aplazia (absența sau subdezvoltarea), hipoplazia (prea mică), ectopia (deplasarea) glandei tiroide. Hipotiroidismul congenital este, în majoritatea cazurilor, primar - asociat cu tulburări ale glandei tiroide. Motivele acestei afecțiuni la un copil pot fi următoarele:

• Abateri și defecte în dezvoltarea glandei tiroide;
• procese inflamatorii în glanda tiroidă;
• Tratamentul cu iod radioactiv;
• Încălcări în procesele de producere a hormonului tiroidian;
• Sinteza hormonilor tiroidieni inactivi;
• cantitate insuficientă de hormon de stimulare a tiroidei;
• Încălcări în metabolismul iodului;
• Scăderea sensibilității copilului la hormonul de stimulare a tiroidei.

Cazuri foarte rare în care hipotiroidismul congenital se dezvoltă ca urmare a afectării hipotalamusului și a hipofizei, care controlează și reglează producerea hormonilor tiroidieni.

Mult mai puțin frecvent este așa-numitul hipotiroidism tranzitoriu. Se întâmplă în astfel de cazuri:

• Dacă o femeie utilizează medicamente anti-tiroide în timpul sarcinii;
• Deficitul de iod în corpul viitoarei mame;
• Excesul de iod în perioada prenatală și postnatală;
• Anticorpi în corpul mamei față de hormonii produsi de glanda tiroidă la făt.

Boala este extrem de rară.

Simptomele hipotiroidismului congenital:

Simptomele precoce ale hipotiroidismului congenital la copii (acordați o atenție deosebită acestora!) Includeți:

• Vârsta gestațională a copiilor pe termen lung este mai mare de 42 de săptămâni (numărul de săptămâni întregi de la prima zi a ultimei menstruații până la momentul livrării). În caz contrar, acest fenomen se numește sarcină amânată;
• Copiii nascuti cu greutate mai mare de patru kilograme;
• letargie;
• somnolență;
• Căderea târzie a cordonului ombilical;
• Fără reacții la stimuli;
• piele uscată și palidă;
• Umflarea și pielea pastrată, îngustarea fisurilor palpebrale;
• mărirea dimensiunii limbii;
• icterul protrasat;
• Constipație;
• voce redusă;
• Abdomen lărgit;
• hernie ombilicală;
• bătăi rapide ale inimii;
• Dezvoltarea psihomotorie întârziată;
• Vârsta osoasă scăzută (demonstrează maturitatea corpului).

Foarte des, medicii fac greșeli și fac diagnostice incorecte pentru copiii cu hipotiroidism congenital. De exemplu, icterul prelungit și întârzierea mintală sunt considerate ca consecințe ale encefalopatiei hiperbilirubinice. Somnolență și somnolență - rezultatele traumei de naștere. Bebelușii sunt mai des diagnosticați cu rahitism, sindromul Down, defecte cardiace congenitale și altele. Puțini medici cred că există o formă congenitală de hipotiroidism la copii. O dificultate deosebită constă în identificarea hipotiroidismului congenital cu un curs necomplicat, precum și la copiii care sunt pe o dietă artificială.

Există multe manifestări ale hipotiroidismului congenital. Acest lucru se datorează faptului că hormonii tiroidieni sunt implicați în multe procese care apar în corpul copilului. Pentru a face mai ușor de înțeles simptomele de hipotiroidism congenital la copii este necesar să le împărțiți în grupuri, în funcție de care grup de organisme afectate.

Manifestări comune ale hipotiroidismului congenital la copii (cu excepția simptomelor precoce):

• Întârzierea dezvoltării fizice, intelectuale, sexuale a copilului;
• oboseală crescută;
• Creșterea rapidă în greutate;
• Hipersensibilitate la frig;
• răgușeala;
• Goiter;
• Gât scurt;
• Apetit scăzut;
• burta mare;

Simptomele hipotiroidismului congenital care afectează țesutul osos:

• nasul plat și extins;
• prize de ochi de la distanță;
• Dentiție târzie (lapte și permanent);
• Creșterea lentă.
Manifestări care afectează cardiovasculația (inima mixedemică) și sistemul respirator al copilului
• Respirație dificilă prin nas;
• zgomot în timpul inhalării și exhalării (stridor);
• Creșterea dimensiunii inimii;
• ritm cardiac înclinat;
• Atacuri de cianoză (cianoză a pielii și a membranelor mucoase);
• Scăderea presiunii sistolice (prima cifră din indicator).

Simptomele neuromusculare ale hipotiroidismului congenital:

• Reflexe lente;
• slăbiciune musculară;
• Depresie;
• Copiii sunt inhibați;
• Copiii nu fac bine contact, tăcut, pasiv;
• Dezvoltarea psihomotorie întârziată a copilului.

Manifestări care afectează sistemul sanguin:

• anemie (hipocromă);
• Creșterea cantității de macrocite, eozinofile, bazofile în sânge.

Afecțiuni cutanate ale bolii:

• Piele uscată;
• păr uscat și fragil;
• Căderea părului, chelie;
• Roșeața obrajilor;
• Buzele strălucitoare de culoare roșie (crimson);
• Myxedem (umflarea pielii). Cea mai mare manifestare pe frunte, pleoape, buze, obraji.

Tulburări gastro-intestinale la copii:

• Constipație;
• obstrucție intestinală.

Tratamentul hipotiroidismului congenital la copii:

Terapia de substituție vă permite să eliminați rapid simptomele hipotiroidismului. Pentru aceasta, se folosesc preparate hormonale tiroidiene:

• levothyroxină;
• Liotrix;
• Tireot.

Este important să ne amintim că manifestarea efectelor hormonului T3 (triiodotironina) durează aproximativ 3 săptămâni, iar pentru T4 (tiroxina liberă) - până la 6 săptămâni. Adesea, tratamentul bolii este pe tot parcursul vieții.
Copiii care suferă de hipotiroidism congenital se dovedesc că folosesc doze adecvate de medicamente. Aceasta este cantitatea maximă care nu provoacă simptome de supradozaj și hipertiroidism.

Începeți tratamentul cu doze mici de levothyroxină (25-50 μg). În decurs de 4 săptămâni, creșteți doza la optim, la care toți indicatorii se află în intervalul normal.
Este important să se efectueze ajustarea dozei o dată la trei luni. Acest lucru se datorează faptului că, odată cu schimbarea vârstei copilului, nevoia de hormoni tiroidieni se schimbă. În acest scop, efectuați un studiu al sângelui copilului pe TSH, T3, T4, colesterol.
În plus față de hormonii tiroidieni, copiii cu hipotiroidism congenital trebuie să primească astfel de medicamente:

• Encephabol. utilizate pentru a normaliza circulația cerebrală, spori dezvoltarea proceselor mentale în creier;
• Aminalon. Stimulează circulația sângelui și procesele cognitive în creier;
• Vitamine din grupa B;
• Vitamina D;
• Preparate pentru corectarea anemiei.

Cel mai valoros indicator al eficacității tratamentului este dinamica creșterii vârstei copilului și a osului. În plus, luați în considerare activitatea copilului, starea generală de sănătate, rata pulsului și greutatea acestuia.
Copiii care suferă de hipotiroidism congenital trebuie examinați în fiecare lună de un endocrinolog și de un neurolog.
Cele mai importante informații vor furniza rezultatele testului de screening prenatal (în uter) pentru depistarea hipotiroidismului congenital. Dar, din păcate, nu este implementată peste tot. De asemenea, este important să identificăm prompt cele mai timpurii simptome ale hipotiroidismului congenital.

Simptomele și tratamentul hipotiroidismului congenital și dobândit la nou-născuți și copii până în anul

Bolile hormonale ale mamei sunt transmise copilului. Desigur, efectul factorilor adversi nu a fost anulat, dar are un procent mai mic în diagnosticul hipotiroidismului în copilărie.

Peste 85% dintre nou-născuți au o patologie congenitală, dacă mamele lor în perioada sarcinii au fost tratate pentru boli ale glandei tiroide. Ce este hipotiroidismul periculos, semnele și tipurile acestuia, metodele de tratament și prevenirea vor fi discutate mai jos.

Cel mai adesea hipotiroidismul, în special la nou-născuți, este cauzat de factori ereditare.

Definiția și cauzele hipotiroidismului la copii

O boală în care funcția tiroidiană este redusă și o cantitate insuficientă de hormoni este produsă pentru a menține organismul sănătos se numește hipotiroidism. Copiii de toate vârstele sunt supuși la aceasta, începând cu perioada de dezvoltare intrauterină. Conform statisticilor medicale, printre nou-născuții, unul din 5000 de copii are hipotiroidism congenital. În acest caz, fetele sunt de 2 ori mai multe sanse de a suferi de patologie.

Formă congenitală

În funcție de tipul bolii, cauzele apariției acesteia variază. Contextul hipotiroidismului congenital (VG):

• genetică, ereditate;
• tiroidiană - subdezvoltare, locație nenaturală, absența completă a unui organ;
• eșecurile glandei tiroide, rezistența la absorbția iodului;
• reședința mamei într-o regiune neprietenoasă din punct de vedere ecologic cu un nivel ridicat de contaminare cu radiații;
• supradozajul și abuzul de medicamente de către o femeie însărcinată dacă are o boală tiroidiană;
• tulburări grave ale sistemului hipotalamo-pituitar;
• boli ale naturii infecțioase a mamei sau a fătului.

Formular achiziționat

Cauzele formei dobândite a bolii, a cărui risc există pentru un copil la orice vârstă:

• leziuni la nivelul gâtului;
• absența sau deficiența în alimentația alimentelor care conțin iod;
• efectele intervenției chirurgicale tiroidiene;
• tumori, procese inflamatorii sau leziuni pe orice parte a triunghiului hipotalamus-pituitar-tiroidian;
• boli autoimune care au provocat defectarea organismului.

Clasificarea patologiei la copii

Cauzele hipotiroidismului determină diferențe în forma, specificitatea și manifestările clinice ale bolii. În plus față de tulburările glandei tiroide, hipotiroidismul se dezvoltă cu patologii sau boli ale hipotalamusului și hipofizei, susceptibilitatea țesuturilor la efectele hormonilor.

În practica medicală, se adoptă următoarea clasificare a patologiei (vezi tabelul de clasificare a hipotiroidismului la copii):

Simptomele hipotiroidismului

Patologia clinică este luminată. Perturbarea funcționării structurii hormonale determină în mod ireversibil schimbări atât în ​​aspectul copilului, în comportamentul și activitatea sa, cât și în coerența activității organelor și sistemelor interne.

Simptomele hipotiroidismului se modifică pe măsură ce copilul crește, însă problema generală cu reglarea hormonală persistă. Prin urmare, este important să observăm premisele pentru patologie.

Copii nou-născuți

Din momentul nasterii copilului nu este intotdeauna posibil sa se suspecteze hipotiroidismul in el. Cele mai izbitoare manifestări care dau naștere unui test de sânge urgent al unui nou-născut vor fi:

• greutate mai mare de 4 kg;
• postmaturitatea copilului, apariția acestuia după 42 de săptămâni;
• cianoza nasului și a buzelor;
• duritatea vocii;
• absența primului strigăt;
• gura deschisa;
• umflarea gravă a feței;
• garnituri în formă de buton în caneluri supraclaviculare;
• lipsa capacității de a menține o temperatură stabilă a corpului într-un mediu confortabil;
• conservarea stării de galbenitate a pielii mai mult de o lună după naștere.

În hipotiroidismul congenital, glanda tiroidă nu își poate îndeplini complet funcțiile

Dacă astfel de semne nu au apărut la copil, după 1 lună de viață au următoarea imagine:

• problemă cu reglarea căldurii corporale;
• peelingul pielii și părului fragil;
• dinții erup mai târziu decât la cei sănătoși (vă recomandăm să citiți: cum erupe dinții la sugari: gume foto);
• pierderea poftei de mâncare, inclusiv o respingere completă a alimentelor și a apei pe fundalul unei scăderi sau al unei creșteri a greutății corporale;
• reflexul de aspirație este slab;
• mărimea limbii este prea mare datorită edemelor;
• inflamarea pleoapelor;
• slaba dinamica a cresterii in greutate, inaltime;
• probleme digestive - balonare, constipație;
• funcționarea defectuoasă a sistemului nervos - capricii, lipsa reflexelor în funcție de vârstă, letargie, oboseală;
• patologii în activitatea sistemului cardiovascular - puls slab, tensiune arterială scăzută;
• rănire ombilicală rănită și lungă;
• întârzierea închiderii fontanelului;
• timbrul vocii este dur;
• slăbiciune a țesutului muscular - dezvoltare târzie a capacității de a ține capul, răsturna, stai;
• organele genitale sunt subdezvoltate.

Este extrem de important în prezența bolii la sugari să mențină alăptarea, ceea ce va afecta în mod pozitiv dinamica recuperării

Alăptarea oferă sugari simptome mai puțin pronunțate. Acest lucru se explică prin consumul de hormoni cu laptele matern.

La copiii de la 1 an la 3 ani

La vârsta de unu până la trei ani, hipotiroidismul subclinic este cel mai adesea diagnosticat la copii când nu există nici o clinică evidentă. Rezultatele testului de sânge vor arăta rata hormonului T4 și concentrația crescută de TSH. Du-te cu copilul la medic dacă observați cele mai multe dintre următoarele fenomene:

• apatie constantă, somnolență, lenevie, letargie, lipsă de interes în lume;
• în contact cu copiii și adulții, copilul rămâne indiferent, silențios, nu umilind;
• slăbiciune musculară;
• întârzieri puternice în termeni de dentiție, creștere în greutate, înălțime, abilități de vârstă;
• umflarea mușchilor faciali, limbă excesiv de mare;
• piele uscată, păr fragil;
• încălcarea proporțiilor corpului atunci când corpul este lung, membrele - mici;
• probleme cu pofta de mâncare și sistemul digestiv.

La copiii de peste 3 ani

După trei ani, hipotiroidismul la copii este sub forma unei specii dobândite, dar este, de asemenea, subclinic. Se pare că este o încălcare:

• greutăți - obezitate;
• creștere - dwarfism, disproporționalitate corporală;
• dezvoltare nervoasă - flash-uri de excitare, modificări ale dispoziției, somnolență, letargie;
• expresii faciale - este absent din cauza umflarea feței;
• atenție și gândire - încetiniți;
• frecvența cardiacă - slăbiciune, frecvență redusă;
• echilibrul de apă al pielii - uscat, fulgi;
• structuri de păr - subțiri și spărturi;
• frânghii vocale - răgușeală și duritate de voce;
• sistemul reproductiv - maturizarea târzie;
• dimensiunea organelor interne a crescut.

Diagnosticul hipotiroidismului

Timp de 3-5 zile după naștere la un copil pe termen lung și timp de 10-14 zile într-o perioadă prematură, sângele este luat pentru analiza hormonilor pe hârtie de filtru specială.

Importanța metodei se datorează ratei ridicate de progresie a bolii la copil, mai ales atunci când forma subclinică, lansarea proceselor ireversibile în corpul său în absența unui regim de tratament selectat. Dacă rezultatul unui test de sânge este discutabil, copilul primește un ordin de a vizita endocrinologul.

În cazul în care există o clinică și se suspectează un tip subclinic sau alt tip de hipotiroidism, se efectuează următoarele tipuri de examinare:

• analiza biochimică și clinică a sângelui;
• test de sânge pentru concentrația de T3 și T4, anticorpi antitiroidieni, indicele de legare a hormonilor;
• probe cu tiroliberină;
• scintigrafie și ultrasunete a glandei tiroide;
• ECG pentru a detecta dinamica dezvoltării bradicardiei;
• MRI (CT) hipofizare;
• Examinarea cu raze X a articulațiilor încheieturii și genunchiului pentru prezența osificării determină vârsta oaselor copilului.

Metode de tratament

Hipotiroidismul anterior a fost detectat, cu atât mai mare va fi efectul tratamentului său complex. Copiii cu hipotiroidism congenital prezintă rezultate pozitive în creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor după terapie. Timpul optim pentru a începe este de 7-14 zile după naștere.

Endocrinologii folosesc o serie de tratamente:

• medicamente - cu utilizarea levotiroxinei sodice, care sunt indicate pentru viață;
• dieta si ajustarea dietei;
• complexe vitamine și minerale;
• intervenția chirurgicală în prezența tumorilor în zona glandei tiroide;
• terapie cu plante - decoctări de mușețel, tren, salvie, sunătoare.

După conectarea unui neurolog la tratamentul bolii în lista procedurilor obligatorii apar masaje, terapie exercițiu, medicamente nootropice. Criteriile pentru eficacitatea unei combinații de metode sunt dispariția tuturor simptomelor hipotiroidismului, nivelul normal al TSH în sânge, dezvoltarea fizică și mentală a copiilor este adecvată vârstei.

Previziuni și prevenire

Copiii cu formă congenitală de hipotiroidism diagnosticați în prima lună de viață au un prognostic pozitiv pentru tratament. Dacă acest lucru sa întâmplat la 3 luni și mai târziu, atunci există o mare probabilitate de abateri în dezvoltarea ulterioară. O întârziere mai lungă în diagnosticul și prescrierea tratamentului este plină de patologii evidente ale creșterii scheletice și dezvoltării neuropsihice. Introducerea medicamentelor hormonale nu va îmbunătăți starea copilului.

Cea mai bună prevenire este o abordare conștientă a părinților cu privire la planificarea sarcinii. Mama viitoare ar trebui să verifice glanda tiroidă, nivelul hormonilor din sânge, să îmbogățească dieta cu alimente care conțin iod, poate chiar să schimbe regiunea de reședință într-una mai favorabilă. Consultați un endocrinolog dacă ați avut o boală tiroidiană în familie sau ați avut gură.

Hipotiroidism congenital

Hipotiroidismul congenital este un complex de manifestări clinice și de laborator care apar la un copil de la naștere cu insuficiență hormonului tiroidian sau imunitate a organelor tropice. Simptomele includ o întârziere în dezvoltarea psihofizică, mixedemul, tulburările trofice ale pielii și ale apendicelor acesteia, depresia inimii, scăderea metabolismului bazal. Diagnosticul se bazează pe o clinică caracteristică, date de diagnosticare cu raze X, ecografie tiroidiană, ECG, teste de laborator, inclusiv măsurarea hormonului stimulator tiroidian și a tiroxinei în plasma sanguină. Tratamentul implică terapia de substituție pe toată durata vieții cu analogi artificiali ai hormonilor tiroidieni.

Hipotiroidism congenital

Hipotiroidismul congenital este o boală polietiologică caracterizată prin manifestări clinice de insuficiență tiroidiană. Este cea mai frecventă patologie endocrină din pediatrie. Cel mai adesea, boala apare pe fondul modificărilor directe în glanda tiroidă, mai puțin adesea rezultatul patologiei sistemului hipotalamo-pituitar sau structura defectuoasă a aparatului receptor al organelor tropicale. În 90% din cazuri este sporadic. Incidența este de 1: 3.7-4 mii nou-născuți în Europa și SUA, în Japonia - 1: 6-7 mii. Sexul feminin este de 2-2,5 ori mai des decât bărbatul. Primele teste de screening pentru hipotiroidismul congenital au fost efectuate în 1973 de canadieni J. Dussault, S. Laberge. În acest moment, screening-ul neonatal este efectuat la cel mai rapid diagnostic posibil și, dacă este necesar - tratament în timp util.

Cauzele hipotiroidismului congenital

În 80-90% din cazuri, apare forma primară a hipotiroidismului congenital. Cauze - anomalii ale glandei tiroide, cel mai adesea - distopie în spațiul retrosternal sau sublingual, mai puțin frecvent - hipoplazia, ahyreoza. Factorii de risc pot include bolile autoimune și infecțioase ale mamei, efectele toxice ale medicamentelor, substanțele chimice, expunerea la radiații, deficitul de iod în timpul sarcinii. Aproximativ 2% din cazurile de malformații ale glandei sunt forme ereditare. Principala lor cauză sunt mutațiile în genele TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. De regulă, formele condiționate genetic însoțesc alte anomalii ale dezvoltării: defecte congenitale ale inimii, palate crăpături etc.

De la 5 la 10% dintre copiii cu hipotiroidism congenital au afectat sinteza, excreția sau interacțiunea hormonilor tiroidieni înșiși. Transmiterea apare de obicei într-un mod autosomal recesiv. Cele mai frecvente opțiuni sunt defectele organizării iodului și hormonilor tiroidieni (frecvență: 1: 40.000), sindromul Pendred (1: 50.000). Alte forme sunt extrem de rare.

Aproximativ 5% din toate cazurile de hipotiroidism congenital sunt forme centrale (secundare sau terțiare). Varianta cea mai comună este o deficiență combinată a hormonilor de adenohypofiză, incluzând TSH. Deficiența izolată este rară. Cauze de deteriorare a sistemului hipotalamo-pituitar - anomalii ale dezvoltării creierului, chisturi, tumori maligne și benigne, leziuni la naștere ale nou-născuților, asfixie în timpul nașterii, rareori - aplazia glandei pituitare.

Cauza dezvoltării simptomelor clinice ale hipotiroidismului poate fi o anomalie a structurii receptorilor din organele țintă, cauzată de mutații genetice. Imposibilitatea interacțiunii unei cantități suficiente de hormoni cu receptorii țesuturilor tropice provoacă dezvoltarea așa-numitului "sindrom de rezistență". De regulă, aceasta este o patologie ereditară transmisă de un tip dominant autosomal. Cu ea, nivelul TSH din plasma sanguină este normal, T3 și T4 - în intervalul normal sau moderat crescut.

Clasificarea hipotiroidismului congenital

Hipotiroidismul congenital are mai multe clasificări bazate pe localizarea tulburării, severitatea simptomelor și nivelul tiroxinei, compensarea în timpul tratamentului și durata bolii. În funcție de originea bolii, se disting următoarele forme de hipotiroidism:

1. Primar, sau tiroidian. Modificările patologice apar direct în țesuturile glandei tiroide.
2. Secundar. Se dezvoltă tulburări ale adenohypofizei, în care există o deficiență în sinteza hormonului stimulator al tiroidei (TSH).
3. Terțiar. Insuficiența glandelor tiroidiene care rezultă din deficiența unuia dintre hormonii hipotalamici - tiroliberin. Împreună cu forma secundară se referă la hipotiroidismul central.
4. Periferice. Insuficiența efectului hormonilor se datorează unui defect sau lipsei de receptori în țesuturile tropice sau unei încălcări a conversiei tiroxinei (T4) la triiodotironina (T3).

În funcție de severitatea simptomelor clinice și a nivelului de T4 din plasmă, hipotiroidismul poate fi latent, manifest și complicat. Hipotiroidismul latent sau subclinic se caracterizează printr-un nivel normal de T4 pe fundalul unei creșteri a TSH. Nu apar manifestări clinice sau nu sunt specifice și subtile. Atunci când forma manifestă pe fondul unei concentrații ridicate de TSH nivel T4 este puțin redusă. Se dezvoltă o imagine clinică clasică a hipotiroidismului. Hipotiroidismul complicat apare la un nivel ridicat de TSH, o deficiență puternică de T4. În plus față de gradul sever de hipotiroidism, există tulburări ale altor organe și sisteme: insuficiență cardiacă, poliserozită, cretinism, comă și rareori un adenom hipofizar.

În funcție de eficacitatea tratamentului, este izolat hipotiroidismul congenital:

• compensată - pe fondul tratamentului, fenomenul hipotiroidismului dispare, concentrația TSH, T3, T4 în plasma sanguină se situează în limitele normale;
• decompensate - chiar și cu un tratament adecvat, există manifestări clinice și de laborator ale hipotiroidismului.

Durata hipotiroidismului congenital este împărțită în:

• tranzitorie - boala se dezvoltă pe fondul expunerii anticorpilor mamei la TSH-ul copilului. Durata - de la 7 zile la 1 lună.
• permanent - necesită terapie de substituție pe tot parcursul vieții.

Simptomele hipotiroidismului congenital

În funcție de forma și gravitatea tulburării, primele semne ale hipotiroidismului primar congenital se pot manifesta la vârste diferite. Hipoplazia sau aplazia severă a glandei se manifestă în primele 7 zile de viață a copilului. Dystopia sau hipoplazia ușoară pot determina manifestări clinice cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 ani.

Semnele primare sugestive pentru hipotiroidismul congenital: greutatea copilului la naștere de peste 4 kg; imaturitate în sarcină pe termen lung sau post-term (mai mult de 40 de săptămâni); întârzierea descărcării masei meconiale; icter prelungit de nou-născuți; simptome dispeptice; creștere în greutate lentă; letargie; macroglosia; flatulență și constipație; slăbiciune musculară; hiporeflexie; cianoză și episoade de apnee în timpul alimentației. Pielea copilului este rece, există umflături ale membrelor și organelor genitale. Deseori există fontanete crescute, neunionarea cusăturilor oaselor craniului, displazia șoldului. Alaptarea poate reduce severitatea manifestărilor clinice ale hipotiroidismului.

Hipotiroidismul congenital primar se dezvoltă în etape. O clinică pronunțată este observată la vârsta de 3-6 luni. Există un mixedem. Pielea este compactată, gri icteric, uscată. Pulverizarea a fost redusă drastic. Atrofia plăcii de unghii și a părului se dezvoltă. Glasul copilului este scăzut, răgușit și dur. Există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică, dinții erup și sunt înlocuiți cu o întârziere. Cu o dezvoltare ulterioară, există o întârziere mentală. Acest lucru se manifestă printr-o lipsă de vocabular și o scădere a inteligenței, care este predispusă la progresie până la oligofrenie.

Hipotiroidismul congenital central prezintă o imagine clinică fuzzy. Adesea combinate cu anomalii ale craniului facial ("cleft lip", "cleft palate") și eșecul altor hormoni pituitari (somatotropi, luteinizanți și stimulatori foliculi) cu simptome caracteristice.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Diagnosticul hipotiroidismului congenital include colectarea datelor anamnestice, examinarea obiectivă a copilului de către un pediatru sau neonatolog, studii instrumentale, teste de laborator generale și specifice. Istoria poate identifica factorii predispozanti -. Antecedente familiale, boala mamei in timpul sarcinii, malnutriție, utilizarea beneficiilor obstetricale în timpul travaliului, etc. Examenul fizic a relevat reducerea copilului ritmului cardiac, a tensiunii arteriale, hipotermie moderată, hiporeflexie, intarziere de dezvoltare.

Pe roentgenograma extremităților se determină întârzierea și violarea secvenței de formare a nucleelor ​​de osificare, asimetria lor și un semn specific - disgeneza epifizei. Pe o electrocardiogramă - bradicardie sinusală, scăderea amplitudinii dinților, expansiunea complexului QRS. Ecografia glandei tiroide vă permite să identificați distopia, hipoplazia sau absența acestui organ.

În KLA - anemie normochromică. În analiza biochimică a sângelui, este detectată o creștere a lipoproteinelor și a colesterolului. Dacă se suspectează originea centrală a hipotiroidismului, este efectuată o scanare CT și RMN a hipofizei. Teste specifice de laborator - măsurarea nivelului de T4 și TSH în plasma sanguină. Aceste teste sunt folosite ca screening neonatal. În funcție de forma de hipotiroidism, concentrația acestor hormoni în sânge poate fi crescută sau scăzută. Un studiu molecular genetic este utilizat rar pentru a identifica mutațiile genetice.

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Tratamentul hipotiroidismului congenital începe imediat din momentul diagnosticului și continuă pe toată durata vieții. Medicamentul ales este L-tiroxina. Acest instrument este un analog sintetic al hormonilor tiroidieni și este utilizat ca terapie de substituție. Dozajul este selectat individual. Dacă este necesar, medicamentul poate fi amestecat cu laptele matern. Eficacitatea tratamentului este estimată prin nivelul de TSH și T4 din sânge, dispariția simptomelor hipotiroidismului. Dacă este necesar, în plus, prescris complexe multivitamine, medicamente simptomatice.

Prognoza hipotiroidismului congenital depinde de gradul de adecvare și de actualitate a tratamentului. Cu diagnosticul precoce și terapia inițiată în timp util, normalizarea nivelului TSH și T4 - prognosticul pentru dezvoltarea psihofizică este favorabil. În absența tratamentului în primele 3-6 luni de viață, prognosticul este discutabil, chiar și cu alte tactici terapeutice corecte. Cu o selecție adecvată a dozei de medicamente, rata dezvoltării psihofizice atinge norma fiziologică, dar rămîne lagărul în inteligență. Prevenirea constă în protecția antenatală a fătului, consilierea genetică la planificarea unei sarcini, o dietă rațională și aportul adecvat de iod la purtarea unui copil.