Diabetul neonatal la nou-născuți

• Motive

Una dintre patologiile rare întâlnite la copiii născuți este diabetul neonatal.

Această boală este o formă specială de diabet zaharat non-imunitar și se poate dezvolta în primele șase luni după naștere.

Boala poate fi împărțită în două grupuri clinice:

• Specii tranzitorii (tranzitorii) - reprezintă aproximativ 50% din numărul total de cazuri.
• Vizualizare permanentă (persistentă).

Această formă a bolii este extrem de rară - în aproximativ unul din 100-200 mii de copii și într-una din o mie de sugari cu diabet zaharat de tip 1.

Medicii diagnosticheaza diabetul neonatal persistent in mai putin de 5% din cazuri.

simptome

Diabetul neonatal are o serie de simptome caracteristice:

• Poliurie.
• Sugeți suge
• Acidoza.
• Cetonemiei.
• Deshidratarea în formă severă.
• Glicozurie.
• Hiperglicemie persistentă (mai mult de 10-11 mmol / l).
• Cetonurie (rare).

Aproximativ 50% dintre copii au încă riscul de a dezvolta în viitor diabet zaharat de tip 1 (de obicei la vârsta de 20-30 de ani).

În jumătate din cazurile în care copilul atinge 12 săptămâni, apare dispariția spontană a simptomelor diabetului tranzitoriu. După aceasta, starea copilului nu necesită nici o terapie specifică.

diagnosticare

În trecut, această patologie a fost luată pentru a se referi la diabetul de tip 1 la copii, care sa manifestat foarte devreme. Se stabilește acum că cauza sa este o încălcare congenitală a procesului de secreție a insulinei.

Deficiența acestui hormon este cauza întârzierii creșterii intrauterine și conduce la nașterea copiilor, a căror greutate nu corespunde vârstei lor.

Semne ale unei boli:

O creștere continuă a nivelurilor de glucoză din sânge (mai mult de 11 mmol / l) este unul dintre semnele care vă permite să faceți acest diagnostic.

La risc sunt copiii a căror vârstă este mai mică de 30 de săptămâni după naștere.

tratament

Principalul medicament utilizat pentru tratamentul diabetului neonatal este sulfonil uree, în timp ce insulina exogenă nu este utilizată.

Mutații grave în gena KCNJ11 pot duce la dezvoltarea timpurie a unei boli care nu răspunde la aceste medicamente, provoacă întârzieri de dezvoltare și, după un timp, duce la apariția tulburărilor neurologice.

Atunci când diabetul neonatal tranzitoriu nu necesită, de obicei, insulină și atunci când este utilizat în procesul de tratament, doza este redusă treptat până la abolirea completă la copii după 2 luni.

Tratamentul pacientului este oprit până la vârsta de trei luni, deoarece nu mai are nevoie de el. Totuși, acești copii au încă posibilitatea apariției simptomelor diabetului de tip 1 la o vârstă mai înaintată.

Medicii le prescriu adesea terapie suplimentară cu preparate enzimatice pancreatice.

La copiii care suferă de diabet zaharat neonatal, nivelul de calciu, potasiu, sodiu, KOS și glucoza este monitorizat constant.

Până când copilul are 3 săptămâni, are hiperglicemie. De obicei, doza zilnică de insulină este mică și se ridică la aproximativ 3-4 U / kg.

Diabetul neonatal

Diabetul zaharat neonatal este un grup de patologii metabolice care se manifestă prin hiperglicemie și hipoinsulinemie pe fundalul disfuncției pancreatice. Simptomele clinice includ hiperglicemia, poliuria, acidoza metabolică, cetonemia și cetonuria, deshidratarea și deficiența de masă corporală. Alte manifestări depind de patologia genetică. Diagnosticul se bazează pe examinarea fizică a copilului, teste de laborator de sânge și urină. Tratamentul depinde de forma diabetului neonatal. Cu varianta tranzitorie, se efectuează corectarea simptomatică a hiperglicemiei, cu diabet permanent, este indicată terapia cu insulină pe toată durata vieții.

Diabetul neonatal

diabetul zaharat neonatale (NSD) - un set de patologii eterogene din neonatologiei și pediatriei, care sunt caracterizate prin hiperglicemie și deficiență tranzitorie sau permanentă a insulinei asupra disfunctia de fond ale sistemului endocrin celulele p pancreatice. Pentru prima dată, diabetul la un nou-născut a fost descris de Kistel în 1852. Prevalența acestei afecțiuni este de 1: 300-400 mii nou-născuți. În 55-60% din cazuri se dezvoltă forma tranzitorie. Permanent controlul neautorizat al accesului este mai puțin frecvent și, de regulă, face parte din patologiile sindromologice. În medie, băieții și fetele suferă de aceeași frecvență, dar unele sindroame (de exemplu, sindromul IPEX) sunt mai frecvente pentru sexul masculin. Tipul de moștenire a anumitor forme de diabet zaharat neonatal depinde, de asemenea, de anomaliile genetice specifice și poate fi dominat autosomal (defect GK) sau autosomal recesiv (KCNJ11).

Cauzele diabetului neonatal

Etiologia diabetului zaharat neonatal depinde de forma sa clinică. NSD tranzitorii rezultă din dezvoltarea inadecvată a celulelor β ale insulelor pancreatice din Langerhans. Celulele imature funcționale nu pot furniza un răspuns adecvat la creșterea glicemiei. În acest caz, nivelul de bază al insulinei din plasma sanguină poate fi normal. În cele mai multe cazuri, patologia se dezvoltă sporadic. S-a dovedit și propensitatea ereditară asociată cu anomalii ale brațului lung al cromozomului VI. Cauza diabetului zaharat neonatal tranzitoriu poate fi o mutație a genelor ABCC8 și KCNJ11, totuși, defectele acelorași gene provoacă în unele cazuri dezvoltarea unei forme permanente.

Persistența diabetului zaharat neonatal este cauzată de anomalii ale structurii celulelor β, ale glandei întregi sau ale insulinei directe, motiv pentru care se dezvoltă deficiența sa absolută. De regulă, acestea sunt defecte ereditare ale diferitelor gene. Cele mai comune variante sunt mutațiile heterozigote de activare ale genelor ABCC8 și KCNJ11. Deseori există următoarele anomalii care cauzează dezvoltarea tamper: IPF-1 - hipo- sau pancreas aplazie, GK - lipsa de raspuns la nivelurile de glucoza din sânge, EIF2FK3 (Wolcott-Rallisona sindromul) - încălcarea procesului de sinteză a insulinei FOXRZ (IPEX-sindromul) - afectarea autoimună a țesuturilor glandei. Forma permanentă poate fi, de asemenea, o manifestare a patologiilor mitocondriale. În unele cazuri, infecția enterovirusă, pe care mama a suferit-o în primul trimestru de sarcină, poate provoca dezvoltarea diabetului zaharat neonatal.

Clasificarea și simptomele diabetului zaharat neonatal

Diabetul zaharat neonatal are două forme clinice principale:

• Acces neautorizat tranzitoriu sau tranzitoriu. Opțiune mai frecventă. Indiferent de tratament, simptomele dispar treptat la vârsta de 3 luni. Remisiunea completă are loc la vârsta de 6 luni până la 1 an. Recidivă la maturitate este posibilă.
• Permanent sau permanent acces neautorizat. Deseori incluse în structura malformațiilor sindromice. Necesită terapie cu insulină pe toată durata vieții.

Manifestările clinice ale diabetului zaharat neonatal tranzitoriu și permanent în absența altor tulburări sindromice sunt aproape identice. Cu NSD tranzitorii, se observă adesea o întârziere a creșterii intrauterine - copiii se nasc cu o greutate corporală semnificativ mai mică decât normal (sub 3 percentile) pentru vârsta lor gestațională. Starea generală a copilului în formă tranzitorie este puțin perturbată - pacientul este sedentar, letargic, apetitul este redus sau conservat. Stările comate nu sunt tipice. Chiar și pe fundalul unei alimentații bune, copilul adaugă lent greutatea corporală. Un semn specific al diabetului zaharat neonatal este pronunțată poliurie și deshidratare, adesea un miros puternic de acetonă din gură.

Forma permanentă a diabetului zaharat neonatal se caracterizează prin toate simptomele de mai sus, dar cu o intensitate mai mare. În ciuda acestui fapt, întârzierea creșterii intrauterine nu este atât de pronunțată. Alte simptome posibile depind de faptul că NSD este inclus în structura unui sindrom. Odată cu dezvoltarea sindromului IPEX, hiperglicemia este combinată cu alte tulburări endocrine și imune și enteropatie negativă. Se manifestă clinic prin eczemă, diaree cronică, tiroidită autoimună, anemie hemolitică. În plus față de diabetul zaharat neonatal, sindromul Walcott-Rallison include insuficiență renală, insuficiență intelectuală, hepatomegalie și displazie spondiloepifesă.

Diagnosticul diabetului neonatal

Diagnosticul diabetului zaharat neonatal include examinarea fizică a metodelor de cercetare nou-născute, de laborator și instrumentale. Colectarea de date anamnestice de la mamă, de regulă, permite determinarea severității manifestărilor existente - poliuria, o creștere lentă a greutății corporale. O examinare obiectivă a evidențiat o slăbiciune generală a copilului, pielea uscată și alte manifestări de deshidratare. În majoritatea cazurilor, copiii au un decalaj în dezvoltarea fizică și deficitul de masă corporală.

Testele de laborator joacă un rol important în diagnosticarea diabetului neonatal. În studiul sângelui se determină hiperglicemie stabilă mai mare de 10-11 mmol / l, niveluri crescute de corpuri cetone peste 3 mmol / l, pH

Diabetul zaharat neonatal la nou-născuți: simptome, cauze, tratament

Uneori, diagnosticul de diabet este dat nou-născuților. Această patologie rară nu este cauzată de un defect al sistemului imunitar, ci de un defect al genei responsabile pentru funcționarea celulelor beta ale pancreasului. Această boală este foarte rară, un caz pentru 200-500 mii nou-născuți. Această formă de diabet zaharat este numită "neonatal" și este detectată la copii în primele 6 luni de viață.

Simptomele diabetului neonatal

Puteți suspecta diabetul zaharat pe mai multe motive:

• Copilul suge slab si practic nu ingrasa.
• Copilul prea des și urinează.
• Schimbarea echilibrului acido-bazic al corpului către partea acidă sau acidoza, care se manifestă prin încălcarea respirației, a sistemului cardiovascular și a mirosului de mere din gură.
• Deshidratarea corpului copilului, care poate fi suspectată de piele slăbită, mucoase uscate, slăbiciune, respirație rapidă și bătăi ale inimii.
• În testele de sânge, nivelul glucozei este crescut la 9 mmol / l înainte de hrănire și 11 mmoli / l după prezența corpurilor cetone.
• În testele de urină, prezența zahărului și, foarte rar, corpurile cetone.

Cauzele bolii

Cauzele diabetului zaharat neonatale pot fi atat mutatii genetice si defectele in dezvoltarea utero a pancreasului copilului cauzate de anumite virusuri: rubeolei, rujeolei, oreionului, varicelei zoster, citomegalovirus, virusul Coxsackie.

efect negativ asupra celulelor beta pancreatice și medicamente, cum ar fi vakor, streptozocin, alloksanpentamidin, diazoxid, beta-agoniști, tiazide, Dilantin, α-interferon care trebuie luate în timpul sarcinii.

diagnosticare

Diabetul neonatal nu a fost diagnosticat anterior, atribuind orice formă de diabet la tipul 1. Acum este creată în mod fiabil pe baza nu numai a imaginii clinice, ci și a cercetării genetice. Cel mai adesea, această formă de diabet se găsește la copiii foarte prematuri, a căror naștere a avut loc înainte de intrauterina de 30 de săptămâni.

Prognoza pentru viitorul unui copil cu diabet zaharat neonatal

Această boală poate fi împărțită în două grupuri:

1) Temporar (tranzitoriu) - apare în aproape jumătate din cazuri, trece complet cu 12 luni. Simptomele dispar treptat sau spontan. Cu toate acestea, există riscul ca boala să revină în perioada de adolescență și vârstă fragedă.

2) Permanent (permanent), care necesită terapie medicamentoasă pe tot parcursul vieții.

Astăzi, medicina modernă nu este capabilă să prezică când se face un diagnostic, dacă va exista o perioadă de remisiune și pentru cât timp în fiecare caz particular.

Tratamentul diabetului neonatal la nou-născuți

În jumătate din toate cazurile, copiii cu diabet neonatal nu au nevoie de terapie cu insulină. Cel mai adesea, ele sunt prescrise medicamente care normalizează nivelurile de zahăr din sânge. Aceasta este, de obicei, glibenclamidă sau sulfat de uree.

Ar trebui să monitorizați cu atenție eficacitatea acestor fonduri în fiecare caz în parte. Cu alegerea corectă a măsurilor corective și dozelor, astfel de complicații ale diabetului ca întârziere de dezvoltare și tulburări neurologice pot fi evitate.

În cazul unui tip temporar de diabet neonatal, pacienții nu necesită, de obicei, administrarea de insulină sau injecțiile sunt efectuate cu o scădere constantă a dozei până când întreruperea medicamentului este întreruptă. De obicei, până la vârsta de 3 luni, copilul nu mai are nevoie de insulină din afară.

Copiii cu diabet zaharat permanent rămân întotdeauna dependenți de insulină. Nu au perioade de boală "calmă". Doza zilnică de insulină prescrisă este de obicei mică și se ridică la 3-4 unități la 1 kg din greutatea corporală a nou-născutului.

În tratamentul diabetului neonatal se efectuează terapie de susținere pentru a normaliza echilibrul hidro-electrolitic și acid. Enzimele pancreatice sunt, de asemenea, prescrise ca terapie adjuvantă. Copiii care suferă de diabet zaharat neonatal au nevoie de o monitorizare constantă a glucozei, potasiului, calciului, sodiului.

Diabetul neonatal

Diabetul zaharat neonatal este un grup de patologii metabolice care se manifestă prin hiperglicemie și hipoinsulinemie pe fundalul disfuncției pancreatice. Simptomele clinice includ hiperglicemia, poliuria, acidoza metabolică, cetonemia și cetonuria, deshidratarea și deficiența de masă corporală. Alte manifestări depind de patologia genetică. Diagnosticul se bazează pe examinarea fizică a copilului, teste de laborator de sânge și urină. Tratamentul depinde de forma diabetului neonatal. Cu varianta tranzitorie, se efectuează corectarea simptomatică a hiperglicemiei, cu diabet permanent, este indicată terapia cu insulină pe toată durata vieții.

Diabetul neonatal

diabetul zaharat neonatale (NSD) - un set de patologii eterogene din neonatologiei și pediatriei, care sunt caracterizate prin hiperglicemie și deficiență tranzitorie sau permanentă a insulinei asupra disfunctia de fond ale sistemului endocrin celulele p pancreatice. Pentru prima dată, diabetul la un nou-născut a fost descris de Kistel în 1852. Prevalența acestei afecțiuni este de 1: 300-400 mii nou-născuți. În 55-60% din cazuri se dezvoltă forma tranzitorie. Permanent controlul neautorizat al accesului este mai puțin frecvent și, de regulă, face parte din patologiile sindromologice. În medie, băieții și fetele suferă de aceeași frecvență, dar unele sindroame (de exemplu, sindromul IPEX) sunt mai frecvente pentru sexul masculin. Tipul de moștenire a anumitor forme de diabet zaharat neonatal depinde, de asemenea, de anomaliile genetice specifice și poate fi dominat autosomal (defect GK) sau autosomal recesiv (KCNJ11).

Cauzele diabetului neonatal

Etiologia diabetului zaharat neonatal depinde de forma sa clinică. NSD tranzitorii rezultă din dezvoltarea inadecvată a celulelor β ale insulelor pancreatice din Langerhans. Celulele imature funcționale nu pot furniza un răspuns adecvat la creșterea glicemiei. În acest caz, nivelul de bază al insulinei din plasma sanguină poate fi normal. În cele mai multe cazuri, patologia se dezvoltă sporadic. S-a dovedit și propensitatea ereditară asociată cu anomalii ale brațului lung al cromozomului VI. Cauza diabetului zaharat neonatal tranzitoriu poate fi o mutație a genelor ABCC8 și KCNJ11, totuși, defectele acelorași gene provoacă în unele cazuri dezvoltarea unei forme permanente.

Persistența diabetului zaharat neonatal este cauzată de anomalii ale structurii celulelor β, ale glandei întregi sau ale insulinei directe, motiv pentru care se dezvoltă deficiența sa absolută. De regulă, acestea sunt defecte ereditare ale diferitelor gene. Cele mai comune variante sunt mutațiile heterozigote de activare ale genelor ABCC8 și KCNJ11. Deseori există următoarele anomalii care cauzează dezvoltarea tamper: IPF-1 - hipo- sau pancreas aplazie, GK - lipsa de raspuns la nivelurile de glucoza din sânge, EIF2FK3 (Wolcott-Rallisona sindromul) - încălcarea procesului de sinteză a insulinei FOXRZ (IPEX-sindromul) - afectarea autoimună a țesuturilor glandei. Forma permanentă poate fi, de asemenea, o manifestare a patologiilor mitocondriale. În unele cazuri, infecția enterovirusă, pe care mama a suferit-o în primul trimestru de sarcină, poate provoca dezvoltarea diabetului zaharat neonatal.

Clasificarea și simptomele diabetului zaharat neonatal

Diabetul zaharat neonatal are două forme clinice principale:

• Acces neautorizat tranzitoriu sau tranzitoriu. Opțiune mai frecventă. Indiferent de tratament, simptomele dispar treptat la vârsta de 3 luni. Remisiunea completă are loc la vârsta de 6 luni până la 1 an. Recidivă la maturitate este posibilă.
• Permanent sau permanent acces neautorizat. Deseori incluse în structura malformațiilor sindromice. Necesită terapie cu insulină pe toată durata vieții.

Manifestările clinice ale diabetului zaharat neonatal tranzitoriu și permanent în absența altor tulburări sindromice sunt aproape identice. Cu NSD tranzitorii, se observă adesea o întârziere a creșterii intrauterine - copiii se nasc cu o greutate corporală semnificativ mai mică decât normal (sub 3 percentile) pentru vârsta lor gestațională. Starea generală a copilului în formă tranzitorie este puțin perturbată - pacientul este sedentar, letargic, apetitul este redus sau conservat. Stările comate nu sunt tipice. Chiar și pe fundalul unei alimentații bune, copilul adaugă lent greutatea corporală. Un semn specific al diabetului zaharat neonatal este pronunțată poliurie și deshidratare, adesea un miros puternic de acetonă din gură.

Forma permanentă a diabetului zaharat neonatal se caracterizează prin toate simptomele de mai sus, dar cu o intensitate mai mare. În ciuda acestui fapt, întârzierea creșterii intrauterine nu este atât de pronunțată. Alte simptome posibile depind de faptul că NSD este inclus în structura unui sindrom. Odată cu dezvoltarea sindromului IPEX, hiperglicemia este combinată cu alte tulburări endocrine și imune și enteropatie negativă. Se manifestă clinic prin eczemă, diaree cronică, tiroidită autoimună, anemie hemolitică. În plus față de diabetul zaharat neonatal, sindromul Walcott-Rallison include insuficiență renală, insuficiență intelectuală, hepatomegalie și displazie spondiloepifesă.

Diagnosticul diabetului neonatal

Diagnosticul diabetului zaharat neonatal include examinarea fizică a metodelor de cercetare nou-născute, de laborator și instrumentale. Colectarea de date anamnestice de la mamă, de regulă, permite determinarea severității manifestărilor existente - poliuria, o creștere lentă a greutății corporale. O examinare obiectivă a evidențiat o slăbiciune generală a copilului, pielea uscată și alte manifestări de deshidratare. În majoritatea cazurilor, copiii au un decalaj în dezvoltarea fizică și deficitul de masă corporală.

Testele de laborator joacă un rol important în diagnosticarea diabetului neonatal. În studiul sângelui se determină prin hiperglicemie stabilă mai mult de 10-11 mmol / l, niveluri crescute de corpuri cetone peste 3 mmol / l, acidoză metabolică. În analiza urinei, pot fi detectate glucozuria și cetonuria. La efectuarea testelor efectuate pe Zimnitsky sa evidențiat o creștere a diurezei zilnice (poliurie) și o creștere a proporției de urină. Diagnosticul instrumental sub formă de ultrasunete, OBP cu raze X, ultrasonografia este folosit pentru a exclude tulburările organice și pentru a identifica alte manifestări ale patologiilor sindrotice. Dacă este posibil, cariotiparea se realizează cu identificarea genelor defecte.

Diagnosticul diferential al diabetului zaharat neonatale este efectuat cu hiperglicemie neonatală, glicozurie pe fondul unei terapii masive de perfuzie, infecții intrauterine, boli inflamatorii ale sistemului nervos central - meningita si encefalita, diabetul renal, infecții ale tractului intestinal, sindrom de malabsorbtie, patologie abdominală chirurgicală acută.

Tratamentul diabetului neonatal

Tactica terapeutică pentru formele permanente și tranzitorii de diabet zaharat neonatal este semnificativ diferită. Pentru copiii cu NSD persistentă, este prezentată terapia de substituție a insulinei, care este completată de mese bogate în calorii. Regimul terapeutic este selectat individual pentru fiecare copil pe baza sensibilității la insulină și a nivelului glicemiei. De regulă, aceștia utilizează insuline de acțiune scurtă și lungă. În funcție de prezența patologiei sindromice a diabetului zaharat neonatal, se face o corecție adecvată. De exemplu, daca o mutatie a genei FOXRZ numit citostaticelor, transplantul de măduvă osoasă se realizează, dar în loc de insulina medicamente sulfonilureice sunt utilizate atunci când defect KCNJ11. Tratamentul cu substituție de insulină este indicat pe tot parcursul vieții.

La pacienții cu o formă tranzitorie de diabet zaharat neonatal, terapia cu insulină este utilizată numai la niveluri ridicate de glicemie, eksikoze, încălcarea gravă a stării generale, lipsa greutății corporale și recrutarea lentă. În primele 6-12 luni, nevoia de medicamente hipoglicemice scade și apoi dispare - apare o remisiune completă. Controlul nivelurilor de glucoză din sânge și ajustarea dozei de medicamente, în funcție de dinamica accesului neautorizat, pot fi efectuate la fiecare 7 zile sau o dată pe lună de către un endocrinolog și pediatru sau medic de familie.

Prognoza și prevenirea diabetului neonatal

Prognosticul formei tranzitorii a diabetului zaharat neonatal este favorabil. De regulă, între vârsta de 6 luni și 1 an, apare o remisiune clinică completă. La unii copii, toleranța la glucoză poate fi afectată. Există, de asemenea, un risc de apariție a diabetului autoimun la vârsta de 20-30 de ani. Prognosticul pentru recuperarea de la o formă permanentă de diabet zaharat neonatal este nefavorabil. Indiferent de patologiile prezente, copilul va fi forțat să ia insulina pe viață. Prognosticul pentru viață cu această formă de manipulare este dubios. Rezultatul depinde în mare măsură de prezența anumitor tulburări genetice. Cu sindrom IPEX, majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 1 an de la forme severe de sepsis.

Nu sa dezvoltat profilaxia specifică a diabetului zaharat neonatal. Măsurile preventive nespecifice includ consiliere medicală și genetică pentru cupluri, cu o evaluare a probabilității de a avea un copil cu această patologie. Dacă există un risc ridicat de acces neautorizat la un copil nenăscut, este posibil să aveți o amniocenteză urmată de cariotipuri.

Ce este diabetul neonatal?

În medicină, diabetul zaharat neonatal este o formă specială de diabet de tip non-imunitar care se dezvoltă la un copil în primele șase luni de viață. Boala aparține grupului de patologii metabolice manifestate ca hiperglicemie și hipoinsulinemie cauzate de disfuncții pancreatice.

cauzele

Principalele cauze ale acestei boli, medicii cred că sunt modificări genetice, malformații ale pancreasului în timpul formării prenatale a unui copil. Patologiile acestui organ pot fi cauzate de unele infecții virale dacă o femeie le-a avut în timpul sarcinii. Acestea includ rujeola, rubeola, virusul Coxsackie, parotita, varicela, citomegalovirus și altele.

De asemenea, pancreasul copilului nenăscut este afectat negativ de medicamente cum ar fi diazoxidul, dializa, streptozotocina, interferonii alfa și beta și Vakor, pe care femeia la luat în timp ce îl purta.

Diagnosticul diabetului zaharat neonatal se efectuează de obicei în primele trei luni de viață a copilului. Este extrem de rar ca o boală să fie diagnosticată după șase luni.

simptome

Simptomele bolii sunt destul de pronunțate, astfel încât acestea ar trebui să alerteze părinții tineri și să servească drept motiv pentru a merge la medic. Simptomele pot arăta astfel:

• deshidratare, care se poate distinge prin piele uscată și slăbită, slăbiciune, bătăi rapide ale inimii și respirație mai frecventă;
• urinare frecventă în cantități mari;
• scăderea în greutate și lipsa apetitului;
• simțul mirosului de mere din gura copilului datorită schimbării echilibrului acido-bazic;
• prezența zahărului în analiza generală a urinei sau a cetonelor;
• creșterea nivelului total al glicemiei.

Orice dintre semnele de boală de mai sus ar trebui să servească ca un semnal către părinți că bebelușul trebuie să i se arate medicului și să facă teste suplimentare cu el.

clasificare

Boala este împărțită în două grupuri clinice:

1. Diabet zaharat temporar (temporar). Acest tip de boală apare în 50% din toate cazurile. Simptomele dispar de unul singur și de anul copilului dispar complet treptat sau brusc. Există riscul ca boala să depășească din nou copilul, dar deja la vârsta de 20 de ani și mai mult.
2. Permanent diabet zaharat (permanent). Acest tip de boală este extrem de rară, este diagnosticată în cel mult 5% din cazuri. Tulburarea de acest tip necesită un tratament terapeutic permanent de întreținere pe tot parcursul vieții.

Cu diagnosticul în timp util și tratamentul adecvat, prognosticul cu diabet zaharat neonatal are cel mai mult prognostic pozitiv. Dar 20 la suta din copiii care sufera de aceasta au probleme de sanatate, care includ epilepsie, dificultati de invatare, slabiciune musculara, si intarziere de dezvoltare.

diagnosticare

Diagnosticul diabetului zaharat neonatal a fost posibil nu cu mult timp în urmă. Astăzi, aceasta include o examinare fizică a unui pacient mic, teste de sânge, teste de urină etc. De asemenea, medicul efectuează o conversație cu mama copilului, în timpul căreia, de regulă, copilul are toate simptomele acestei boli.

Specialiștii experimentați pot determina prezența diabetului neonatal la un copil și prin semne externe, adică prin întârzierea în dezvoltarea fizică, masa corporală mică etc. Studiile de laborator vor confirma acest diagnostic.

De asemenea, pentru a face un diagnostic mai precis și pentru a exclude alte patologii, se fac deseori studii instrumentale:

• SPL;
• ultrasonografia;
• radiografie OPB;
• karyotyping.

După stabilirea unui diagnostic precis, medicul prescrie un tratament nou-născut.

Tratament tradițional

Majoritatea copiilor care suferă de diabet zaharat neonatal nu au nevoie de terapie cu insulină. De regulă, bebelușii sunt prescrise medicamente care ajută la normalizarea nivelului de glucoză din sânge. Cel mai adesea, experții prescriu sulfat de uree sau glibenclamidă.

Medicul care efectuează tratamentul, care prescrie medicamentul, ar trebui să observe foarte atent cum este eficient pentru un anumit pacient mic. Dacă medicamentul și dozajul acestuia sunt selectate corect, atunci copilul are șansa de a se dezvolta în mod normal și de a evita astfel de complicații precum tulburările neurologice.

Dacă bebelușul suferă de un tip temporar al bolii în cauză, atunci, de regulă, nu are nevoie să injecteze insulină. În unele cazuri, acest medicament este încă administrat, dar de fiecare dată când doza lui scade până când poate fi complet eliminată. În majoritatea cazurilor, până la vârsta de trei luni, bebelușul nu mai are nevoie de insulina sa suplimentară.

Copiii cu un tip permanent de boală pe o durată de viață rămân dependenți de acest medicament. Remisiunea pentru diabetul neonatal, de asemenea, nu există. Doza de insulină pe zi nu este foarte mare și este de aproximativ 3-4 unități pe kilogram de greutate corporală a copilului.

În plus față de medicamentele de mai sus, cu diabet zaharat neonatal, medicamentele sunt necesare pentru a normaliza echilibrul apă-electrolitic și acid în organism. De asemenea, experții prescriu deseori enzime pentru a stabiliza funcționarea pancreasului. În plus, copiii care suferă de această boală, au nevoie de monitorizarea strictă a conținutului în organism a nivelului dorit de potasiu, sodiu, glucoză și calciu.

Remedii populare

Terapia cu ajutorul unor remedii folclorice poate fi doar auxiliară și este departe de a fi adecvată în toate cazurile de boală, așa că înainte de a utiliza aceste rețete trebuie să vă adresați unui medic.

Uneori se utilizează perfuzii și decoctări din diverse plante medicinale pentru a trata o boală. Se crede că ajută bine cu infuzia de diabet zaharat neonatal de frunze de afine. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de o lingură mare de afine uscate pentru a turna 200 ml de apă clocotită. Infuzia trebuie să se facă timp de 40-45 de minute, după ce trebuie filtrată. Utilizați acest instrument de trei ori pe zi.

De asemenea, eficace pentru decoctarea diabetului zaharat neonatal de rădăcini de brusture. Pentru a face acest lucru, trebuie sa luati o lingura de radacina tocata, sa o toarnati cu un pahar de apa fierbinte, calduti intr-o baie de apa timp de aproximativ 10 minute, lasati sa bea o jumatate de ora, apoi tulpina. Instrumentul poate fi băut de mai multe ori pe zi.

În medicina populară pentru tratamentul bolii se folosește adesea fitoterapia: diverse taxe se fac, de exemplu, din afine, frunze de menta și căpșuni, păstăi de fasole. Toate ingredientele sunt preparate în jumătate de litru de apă clocotită, infuzată timp de 40-45 de minute. Apoi, bulionul este filtrat și luat de trei ori pe zi.

Un alt remediu popular este colecția de coadă de cal, frunze de mesteacăn, rădăcină de brusture, fructe de ienupăr și păstăi de fasole. O lingură mare de colector de plante de 250 ml de apă proaspăt fiartă este preparată într-un recipient, infuzată timp de cel puțin o oră, apoi filtrată. Acest remediu trebuie să fie beți de două ori pe zi.

Trebuie spus că terapia cu ajutorul remediilor populare în perioada neonatală este prescrisă extrem de rar și numai la discreția și sub responsabilitatea personală a medicului curant, deoarece corpul bebelușului este foarte susceptibil la diferite plante și plante. Utilizarea lor în interior, sub formă de perfuzie sau decoct, poate declanșa dezvoltarea nu numai a unei reacții alergice la copil, ci și a altor complicații mai grave.

Măsuri preventive

Este extrem de dificil să vorbim despre eficacitatea măsurilor preventive pentru boala în cauză, deoarece afecțiunea este destul de imprevizibilă. Puteți să-i sfătuiți pe viitorii părinți atunci când planificați o sarcină să faceți un studiu genetic special care să arate probabilitatea apariției diabetului neonatal în copilul lor.

De asemenea, viitorii părinți ar trebui să aibă un test de sânge, dar acest studiu este doar pentru scopuri informaționale. Dacă există și există membri de familie în familie care sunt în prezent bolnavi sau suferă de diabet zaharat de tip 1, atunci trebuie să urmați o dietă cu carbohidrați scăzut cât mai curând în timpul planificării sarcinii și să încercați să nu o deranjeze mai departe. Acest produs va proteja celulele beta de a fi distruse de sistemul lor imunitar.

Factorii care contribuie la dezvoltarea acestei boli la sugari includ următoarele:

1. Bolile infecțioase (rubeola, virusul Coxsackie, varicela etc.) atât în ​​timpul sarcinii mamei, cât și la nou-născut.
2. Introducerea timpurie a furajelor de lapte de vaca, cereale.
3. Apă potabilă contaminată cu nitrați.
4. Cantitatea insuficientă de vitamina D din corpul copiilor (este posibil să luați această vitamină numai cu prescripția medicului curant, supradozajul este extrem de nedorit pentru ei).

Pentru a preveni diabetul neonatal la nou-născut, este necesar să se evite factorii enumerați.

În prezent, oamenii de știință cheltuiesc o mulțime de resurse pentru a crea metode eficiente de prevenire a acestei boli. Este foarte important să se asigure protecția nou-născutului împotriva virușilor și să se încerce organizarea alăptării pentru el, deoarece unii experți consideră că hrănirea artificială este o cauză indirectă a diabetului, dar acest fapt nu este confirmat.

Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat, diabetul zaharat neonatal este tratat cu succes la majoritatea copiilor. Este foarte important să se consulte un specialist atunci când se manifestă primele semne de boală, deoarece acestea vor ajuta la evitarea complicațiilor și a consecințelor. Este, de asemenea, de remarcat faptul că boala ar trebui tratată numai sub supravegherea unui specialist, auto-tratamentul este inacceptabil.

Diabetul nou-născuți

Diabetul zaharat neonatal (diabet zaharat permanent neonatal - PNDM) este un tip de diabet care apare de obicei in primele luni si dureaza o viata.
Boala este cauzată genetic, caracterizată printr-o scădere semnificativă a producției de insulină de către celulele beta ale pancreasului. Afecțiunile carbohidraților care apar la o vârstă atât de fragedă pot fi rezultatul diabetului zaharat de tip 1, al diabetului neonatal tranzitoriu, al MODY sau al diabetului neonatal în sine.

În primul rând, PNDM ar trebui să fie suspectat când apare diabetul zaharat în primele 6 luni de viață, deși se crede că această perioadă ar trebui extinsă la 12 luni. Datorită lipsei de insulină la copiii cu această boală, se manifestă de obicei o concentrație ridicată de glucoză, cetoacidoză și o masă mică la naștere.

Diagnosticul se efectuează pe baza testelor de sânge genetice speciale. Mutația care provoacă PNDM are, de obicei, o natură spontană, astfel că nu are sens să se întrebe prezența diabetului la alți membri ai familiei.

Probabilitatea apariției diabetului la copii cu PNDM este de 50%. Tratamentul acestui tip de diabet se bazează pe utilizarea unei diete speciale și a unor medicamente pe cale orală din grupul de derivați de sulfoniluree.

Diabetul la nou-născuți

Diabetul la sugari și sugari este destul de rar. Detectarea acestuia apare adesea întâmplător, odată cu apariția unei stări de cetoacidoză severă sau comă diabetică. O caracteristică caracteristică pe care merită să o acordați atenție este greutatea mică a copilului pe termen lung la naștere.

Diabetul zaharat la nou-născuți este dificil, deoarece din cauza glicogenului rezidual insuficient în acidoza hepatică apare (o creștere a acidității echilibrului acido-bazic al organismului), precum și deshidratarea corpului.

Prezența acestor semne este importantă în momentul recunoașterii bolii.

motive

Dezvoltarea diabetului la nou-născuți datorită prezenței malformațiilor pancreasului sau a leziunilor virale de către celulele beta.

De asemenea, cauza acestei patologii poate lua anumite medicamente în timpul sarcinii, de exemplu, anticancer, care se caracterizează prin prezența acțiunii toxice.

În plus, diabetul la nou-născuți se poate dezvolta la copiii prematuri, ceea ce se poate datora imaturității pancreasului.
Semnele de diabet zaharat la nou-născuți pot fi:

• comportamentul agitat al copilului;
• simptome de sete crescuta;
• cu, de regulă, un apetit normal, copilul nu câștigă în greutate;
• din primele zile de viață, erupții cutanate și inflamații ale pielii;
• procese inflamatorii în zona genitală (la băieți, inflamația preputului, la fete, vulvită);
• Urina bebelușului este lipicioasă, putând lasă petele de amidon pe haine sau scutece.

În absența tratamentului în a doua lună de viață, copilul are simptome de intoxicare severă, ducând la comă. Pentru diagnosticul de "diabet zaharat" este necesar să se efectueze studii clinice adecvate.

tratament

Tratamentul diabetului la nou-născuți este introducerea terapiei cu insulină-insulină. Alăptarea este o prioritate, totuși, atunci când este imposibilă efectuarea alăptării, copilul este transferat la amestecuri speciale care nu conțin glucoză.

Diabetul și afecțiunile asociate la nou-născuți

Tulburările metabolismului carbohidraților la nou-născuți, manifestate prin hiperglicemie și glucozurie, sunt, fără îndoială, mai frecvente decât cele diagnosticate. O analiză a datelor publicate în literatură și observațiile noastre ne convinge că aceste încălcări sunt de origine eterogenă, diferă în cursul lor și au rezultate diferite.

Au fost exprimate opinii cu privire la existența în sugari a diabetului zaharat congenital și simptomatic, care este descris în diferite surse sub denumirea de "pseudo-diabet de nou-născuți" și "sindrom diabet zaharat neonatal", "diabet zaharat tranzitoriu" etc.

Au trecut mai bine de 15 ani de la publicarea lucrării detaliate a lui E. G. Knyazevskaya. În această perioadă, doar un caz fiabil de diabet zaharat la un nou-născut a fost descris în literatura internă. Toate celelalte rapoarte se referă la manifestările clinice ale diabetului la sugari.

Dintre motivele care împiedică diagnosticul diabetului zaharat neonatal, trebuie în primul rând remarcat faptul că tulburările de metabolism al carbohidraților apar în condiții de imaturitate funcțională a sistemului endocrin, ca urmare insuficiența insulară este rareori izolată și mascată de alte condiții patologice.

În unele cazuri, tulburările metabolismului carbohidraților sunt doar o manifestare particulară a traumatismei cerebrale traumatice, a bolii renale, a citomegaliei generalizate, a bolii hemolitice a nou-născutului, a toxoplasmozei congenitale.

Această lucrare prezintă 4 observații privind tulburările metabolismului carbohidraților la nou-născuți.

Tatăl nou-născutului suferă de diabet zaharat, care a fost găsit la pubertate. Boala tatălui progresează favorabil, nu a avut decompensare. El se află pe o dietă, luând 1 comprimat de clorpropamidă pe zi. Nivelul glucozei din sânge nu depășește 10 mmol / l. Mama tatălui are, de asemenea, diabet, diagnosticul a fost făcut acum câțiva ani după ce boala a fost descoperită la fiul ei.

Pierderea greutății corporale a nou-născutului în spitalul de maternitate a depășit 400 g, în legătură cu care, la vârsta de 5 zile, a fost transferat la departamentul somatologic al spitalului local. Diagnostic în timpul traducerii: infecție intrauterină, malnutriție prenatală, omfalită catarală.

La vârsta de 2 săptămâni, mama a luat copilul din spital. Băiatul a reintrat la vârsta de 1 lună într-o stare foarte gravă. Greutatea corporală 3070 (+220 g). Creșterea marcată a temperaturii la 40 ° C, creșterea frecvenței cardiace și respirației, piele uscată. Pe trunchi și membrele abundente erupții papulare. În pliurile inghinale, pe gât și pe fese se produce o erupție extinsă a scutecului cu macerarea pielii.

O zi mai târziu, cu diagnosticul prezumtiv de sepsis, băiatul a fost transferat la clinică. Condiția a rămas severă, febra, pielea uscată și erupția cutanată persistă. Fotoreacțiile au fost lente, tonusul muscular al membrelor este redus, iar reflexele tendonului sunt torpile.

Un izvor mare de 2,0 x 2,5 cm, scufundat. Dulceața este determinată. Abdomenul este umflat moderat, ficatul se extinde la 1 cm de sub marginea arcului costal, se simte marginea splinei. Scaunul după fiecare hrănire este galben, cu un amestec de mucus. Urinare frecventă. În aerul expirat există un miros de acetonă.

Test de sânge: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, col. pok. 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, p. 12%, p. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Valoarea hematocritului este de 0,3 l / l.

Electroliți plasmici: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urza de diastază 24 mg amidon la 1 h pe litru.

Profilul glicemic: 15,46, 27,67, 26,98 și 4,06 mmol / l. Glucozuria din urmele de zahăr în urină la 20 g / l, reacția la acetonă și urină (++). Coprograma: grăsime neutră (++), mucus, leucocite 2-3 în vedere. Coloniile izolate de Staphylococcus aureus au fost izolate din fecale.

La ECG se înregistrează tahicardie sinusală - 170 cicluri cardiace pe minut, modificări hipoxice în miocard. Radiografia oaselor boltei craniene și a șoldului turc fără trăsături.

Diagnostic clinic, diabet zaharat congenital în stadiul de decompensare. Complicații: septicemia stafilococică (forma septic-piemicheză), înălțimea vârfului, acută; enterocolită stafilococică; gradul de hipotrofie II; anemie.

Pacientul a fost prescris injecții cu insulină de 2 U și apoi 3 U înainte de fiecare hrănire. În același timp, sa efectuat tratamentul sepsisului și enterocolitei. Treptat, glicemia a fost normalizată, zahărul din urină nu mai era detectabil. Ulterior, băiatul a fost prescris IDSS 6 U, 1 dată pe zi la 9 dimineața.

Observarea pacientului în cursul săptămânii a confirmat caracterul adecvat al tratamentului și a fost externat acasă pe această doză de insulină. În timpul lunii de ședere în clinică, greutatea corporală a crescut cu 1000 g; copilul a devenit mai activ, erupții pe scutec și erupții pe piele au dispărut, iar producția de scaun și urină a fost normalizată. Starea după descărcare rămâne satisfăcătoare. Alăptarea primește tratamentul prescris.

O mica masa de copii care au fost diagnosticati cu diabet zaharat congenital a fost observata in alte studii. Ca una dintre cauzele hipotrofiei prenatale la acești pacienți, se sugerează scăderea concentrației de insulină în sângele fetal. Procesul septic care sa dezvoltat la copil este considerat o complicație a diabetului zaharat.

Născut de la prima sarcină pe termen lung, greutatea corporală la naștere de 3150 g. Părinții sunt tineri, sănătoși. Fata a fost alăptată timp de până la 1 1/2 luni, apoi, din cauza bolii materne și a hipogalacției, a fost transferată în hrana artificială cu amestecul "Baby".

Cu câteva zile înainte de admitere la clinică, ea a fost ținută într-un spital local cu privire la infecțiile virale respiratorii acute și la otită și a fost externată acasă cu ameliorare. Acasă, a existat o creștere a temperaturii corpului, fata a refuzat să mănânce, era neliniștită. Ea a crescut manifestările de diateză exudativă pe piele, erupții cutanate, apariția de miel.

Condiția la momentul admiterii la clinică a fost severă. Pielea este cianoasă, uscată. Caracteristicile feței sunt arătate, un izvor mare este scufundat, buzele sunt uscate, în crăpături. Sunt observate intertrigii extinse în plițele gâtului, în golurile axilare și în zonele inghinale, elemente piodermice singulare pe cap și pe spate.

Numărul de respirații este de 62 pe minut. Sunet de percuție peste lumina cutie. Respiră greu. Sunetele inimii sunt surd, puls 160 pe minut. Copilul mereu plânge în mod monoton, își rotește ochii, bea cu lăcomie, iar apoi se atrage atenția asupra vrăjii. Din gură un miros ascuțit de acetonă.

Fata suspectată de diabet zaharat, comă hiperglicemică. Conținutul de glucoză din sânge a crescut - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5.5 mmol / l, total. COA 6,4 mmol / l; azot rezidual 64 mmol / l, hematocrit 0,25 l / l. Electroliți plasmici: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pacientului i sa prescris terapia corectivă prin perfuzie, au fost injectate 4 vase de insulină cristalină în venă și apoi aceeași cantitate sub piele. S-a adăugat ascorbat de sodiu, cocarboxlază, plasmă de sânge intravenos. După 2 ore, nivelul glucozei din sânge a scăzut la 28,9 mmol / l, pHmet 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Tratamentul a fost continuat, dar nu a fost posibilă îndepărtarea pacientului din starea critică.

Diagnosticul patologic al hipoplaziei pancreasului, glandelor suprarenale, displaziei timusului, angiomatoza valvei mitrale. Complicații: bronșită purulentă, pneumonie lobulară lobulară și lobulară confluentă (Staphylococcus aureus este izolat postum în plămâni), focare cu emfizem și atelectazie; enterocolită catarrală, erupție cutanată, aftere, ficat gras, distrofie miocardică granulară, distrofie carbohidrată a rinichilor.

În această observație, cauza dezvoltării diabetului a fost hipoplazia congenitală a pancreasului cu deficit de insulină absolut. Până la 1 1/2 luni, fata a devenit sănătoasă. O deteriorare accentuată a afecțiunii a avut loc în legătură cu transferul acesteia la hrănirea artificială în condiții de ARVI. Copilul a dezvoltat o comă hiperglicemică, care nu a putut fi diagnosticată la etapele anterioare, iar terapia patogenetică a început prea târziu.

Se poate presupune că, în timp ce fetița a primit lapte matern, schimbul ei în condiții de aport optim de carbohidrați a fost furnizat de insulina maternă. Conținutul limitat de hormoni din laptele matern nu pare să joace un rol semnificativ, deoarece celulele țesuturilor nou-născute au de aproape 6 ori mai mulți receptori sensibili la insulină și au capacitatea de a lega mai bine în mod specific insulina; această capacitate este de 24,3% la nou-născuți și de 4,7% la adulți.

Diagnosticul diabetului zaharat congenital se face în a 7-a zi de viață. Insulina 2 U a fost injectată sub piele de 4 ori pe zi. Un curs de tratament cu perfuzii de soluții saline, hemodez, albumină serică, plasmă. La vârsta de 2 luni, pe fondul terapiei cu insulină, glicemia se situează în intervalul 13,3-19,4 mmol / l, conținutul de zahăr în urină este cuprins între 5 și 20 g / l. La vârsta de 5 luni, glicemia a fost în intervalul 12-16 mmol / glicozurie - până la 10 g / l.

La 11 luni, glucoza din sânge: 3,6-4,5 mmol / l, glucozuria absentă. Din acel moment, el a început să primească două PI-uri de la ICS 1 dimineața. La 6 luni, greutatea corporală 8 kg, 11 luni 12 kg.

La vârsta de 1 an, în clinica o examinare în profunzime a unui copil: pune teste de stres cu glucoza, realizat cu raze X a oaselor craniului, a examinat profilul hormonal din sânge, fundus, colesterol. Nu s-au descoperit abateri ale parametrilor studiați din normă.

Tratamentul cu insulină este întrerupt. În prezent, băiatul se dezvoltă în funcție de vârstă, este sub observație într-o clinică consultativă. Metabolismul carbohidraților este complet compensat pentru el.

Această observație este de interes în primul rând pentru că pacientul sa recuperat din cauza terapiei cu insulină. Dezvoltarea tulburărilor metabolismului carbohidraților este explicată în mod clar numai prin hipoxia transferată în timpul nașterii. Prezența unei malnutriții prenatale pronunțate la nou-născut nu exclude influențele teratogene dăunătoare, în plus, au fost detectate hipospadias și macroglossie la copil.

De asemenea, trebuie să acordați atenție creșterii excesive în greutate pe fundalul terapiei cu insulină, după eliminarea căreia rata de creștere în greutate a devenit normală.

După mai multe hrănire, mama a observat că băiatul a devenit lent și respirația lui a devenit mai frecventă și mai zgomotoasă. O pneumonie suspectată de neonatolog și tratamentul prescris cu ampiocuri, corglicon și hidroxibutirat de sodiu. După 2 zile, din cauza lipsei de îmbunătățire, pacientul a fost transferat la clinică.

Condiția de admitere este severă. Copilul este neliniștit, tonul muscular al extremităților este înălțat, reflexele perioadei neonatale nu sunt evocate. Marele izvor a căzut. Respirație profundă, 64 pe minut. În mirosul aerului expirat de acetonă. Respiră pueril, șuierăi nu auzit.

Sunete inimioare sunete, ritmice, puls 160 pe minut. Ficatul este la 2 cm sub arcul costal, dens. Urina nu a fost accelerată, copioasă. Diagnostic clinic: encefalopatia hipoxică perinatală, perioadă acută.

O zi mai târziu, starea pacientului sa înrăutățit. Au existat semne de exsiccoză, mirosul de acetonă în aerul expirat a devenit mai puternic, iar scurtarea respirației a crescut. În legătură cu presupunerea posibilității de diabet zaharat la un băiat, a fost efectuată determinarea glucozei în sânge, nivelul acesteia fiind crescut la 20 mmol / h. În zahărul din urină nu este detectată. Azot rezidual din sânge 45 mmol / l. În ajun și în ziua studiului, glucoza nu a fost administrată copilului.

Când a vorbit cu mama ei, sa dovedit că, la sfatul unui prieten de a mări lactația, a mâncat 1-2 cutii de lapte condensat în fiecare zi după naștere. După numirea mamei cu o alimentație corectă, hiperglicemia la copil a diminuat și în următoarele zile conținutul de glucoză din sânge nu a depășit 3,5-4 mmol / l. Băiatul a fost eliberat din spital la vârsta de 2 săptămâni. În prezent, este sănătoasă.

În această observație, perturbarea metabolismului carbohidraților sa dezvoltat în condițiile unei combinații de encefalopatie hipoxică perinatală cu hiperglicemie alimentară. Probabilitatea unor astfel de combinații este mică, dar observațiile prezentate arată că acestea sunt posibile.

Descriind manifestările clinice generale de tulburări ale metabolismului glucidic la pacienții examinați de către noi, observăm că recunoașterea diabetului și a afecțiunilor asociate cu el la sugari este dificultăți de bine-cunoscute care apar atipichnsh curs procesului patologic în această vârstă. Este suficient să spunem că în niciuna dintre observațiile pe care le-am citat, diagnosticul corect nu a fost făcut înainte ca pacientul să sosească la clinică.

Atunci când ereditatea este agravată de diabet, este necesar să se acorde prudență, având în vedere tendința de apariție mai devreme a tulburărilor metabolismului carbohidraților la copiii ai căror părinți au diabet.

Experiența efectuării unor astfel de pacienți arată că, în ciuda dezvoltării rapide a bolii și a gravității manifestărilor acesteia, cu diagnosticarea în timp util și terapia adecvată, este posibilă vindecarea completă a pacienților cu diabet zaharat neonatal.

Diabetul nou-nascutului - simptome (semne), tratament, medicamente

Diabetul zaharat nou-născut - clasa XVI (Anumite condiții perinatal) boală, este inclusă în sistemul endocrin bloc P70-tranzitorii P74 și tulburările metabolice, care sunt specifice pentru boala fetale și nou-născut are codul: P70.2.

Înclinarea copiilor la cetoză explică frecvența crescută a cetonemiei și dezvoltarea rapidă a comă diabetică. Una dintre cele mai severe manifestări ale diabetului zaharat în copilărie este sindromul Mauriac, care se caracterizează prin întârzierea semnificativă a creșterii, hipogenitalismul, ficatul mărit, cetoza, hiperlipidemia și obezitatea. Atunci când se efectuează terapie cu insulină la copii mai des decât la adulți, se poate dezvolta comă hipoglicemică (instabilitate de schimb, anorexie și consum insuficient de alimente după administrarea de insulină).

Leziunile vasculare diabetice, glomeruloscleroza cu insuficiență renală (boala Kim-Melstil-Wilson), retinopatia și cataracta sunt printre efectele tardive ale diabetului zaharat și sunt rare la copii.

Imagine clinică

Un semn precoce al diabetului zaharat la copii este poliuria, care la copiii mici este privită ca fiind de dimineață și polidipsie. Spălarea după uscare devine dificilă, ca și cum ar fi amorțită. Urina este excretată în cantități mari (3-6 litri pe zi), densitatea relativă este ridicată (mai mult de 1020), urina conține zahăr și, în majoritatea cazurilor, acetonă.

Dezvoltarea comă este evidențiată de un număr de semne:

• creșterea diurezei,
• pierderea rapidă în greutate,
• deshidratare,
• vărsături,
• letargie,
• somnolență,
• miros de acetonă din gură.

Semnele de cetooză și creșterea acidozei sunt o creștere a adâncimii respirației, o creștere a frecvenței pulsului, o scădere a tensiunii arteriale.

Conform clasificării moderne se presupune a specifica clasele de risc statistice, atunci când zahărul din sânge nu depășește valorile normale, testul de toleranță la galactoză, de asemenea, nu dezvăluie anomalii în prezența copiilor nefavorabile pentru diabet zaharat ereditate (greutate mare la nastere, tulburarea metabolismului glucozei) și dezvoltarea obezității.

La copii cu o modificare fiziologică istorie de familie, în perioada de creștere și pubertate, în special neuroendocrină modificări pot fi ei înșiși factorii care contribuie la manifestarea anomaliilor metabolice determinate genetic și să le pună în aplicare în încălcarea de tip metabolic cu diabet zaharat.

Obezitatea, legată genetic de diabetul zaharat, poate precede diabetul de mult timp. Un anumit semn de susceptibilitate la tulburările metabolice diabetice împreună cu dezvoltarea fizică anormală poate fi afectat de pubertate. Manifestarea diabetului poate fi precedată de tulburări vasculare (modificări ale circulației retinei, tensiunii arteriale).

În studiul de toleranță la glucoză cu un test de toleranta la glucoza standard si de o sarcină dublă Staub - Traugott poate identifica diferitele tipuri de curbe glicemic (hyperinsulinemic, îndoielnic, hipoinsulinemici, prediabetică și chiar diabetică), reflectând consistența și profunzimea tulburărilor de toleranță carbohidraților în rândul copiilor cu familia de diabetul.

Probabilitatea crescută a formelor manifestate de diabet zaharat în rândul copiilor, încărcate în mod inerent (diabet, obezitate), necesită o observație dispensară specială a acestui grup de copii.

Diagnosticul

În perioada inițială de diabet zaharat, concentrațiile de zahăr din sânge și de urină zilnică la copii sunt de obicei ridicate, prin urmare, pentru diagnosticare, este posibilă o încercare de toleranță la glucoză (încărcare de glucoză 1,75 g / kg) numai după clarificarea acestor date inițiale.

Tratamentul diabetului la copii este complex cu utilizarea obligatorie a insulinei și a terapiei dieta, care vizează nu numai tratarea bolii subiacente, ci și asigurarea unei dezvoltări fizice adecvate. Alimentele trebuie să respecte normele fiziologice de vârstă. Mâncărurile extrase sunt excluse.

Nevoia de zahăr este acoperită în această perioadă datorită conținutului de carbohidrați din lapte, fructe și legume. Zahărul, bomboanele și grăsimile cristaline absorbite cu ușurință trebuie să fie periodic limitate în perioada de compensare;

În prezența cetozei pronunțate și a acetonurii, este necesar să se limiteze brusc introducerea grăsimilor, menținând în același timp aportul de carbohidrați normali sau chiar în creștere. Atribuiți brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, cereale, feluri de mâncare din carne, aburit. Medicamentele antidiabetice orale (derivații de sulfoniluree și biguanidele) nu sunt utilizate în copilărie.

Este necesar să se ia în considerare sensibilitatea crescută a corpului copilului la insulină. Injecțiile se efectuează cu un interval de 8 ore, ținând seama de profilul glucosuric: cresc doza, după care se observă cea mai mare excreție a zahărului în urină și, în consecință, se reduc dozele care determină scăderea maximă a glucosuriei.

Produsele prelungite de insulină nu trebuie utilizate dacă este suspectată o comă diabetică. Pentru a preveni lipodistrofia, locul de injectare al insulinei trebuie schimbat. Când este compensată diabetul zaharat, este prezentată gimnastica terapeutică, patinajul, schiurile sub supravegherea unui medic și părinților sunt permise. Se interzice participarea la sport. Tratamentul comă diabetică și hipoglicemică (vezi Coma).

profilaxie

Stabiliți observarea dispensară pentru copiii din familii în care există pacienți cu diabet zaharat. Examinați periodic conținutul de zahăr în sânge și urină, limitați consumul de dulciuri. Copii născuți cu o masă corporală mare (peste 4 kg) sunt, de asemenea, luați sub observație. La copiii cu semne de prediabete la risc, curbele glicemice sunt studiate cu două sarcini.

Prognosticul pentru recunoașterea precoce, dieta, tratamentul adecvat la copii este favorabil, dar se agravează odată cu dezvoltarea complicațiilor severe și a aderării la infecții.

Diabetul la nou-născuți

Diabetul la nou-născuți poate fi tranzitoriu sau permanent.

Diabetul tranzitoriu

La copiii cu vârsta sub 6 luni, diabetul de tip 1 este extrem de rar. Cu toate acestea, deja în prima săptămână după naștere, poate apărea diabet zaharat tranzitoriu, care dispare în mod spontan după câteva săptămâni. Acest sindrom este cel mai frecvent observat la copiii cu o masă corporală redusă pentru vârsta lor gestațională. Se caracterizează prin hiperglicemie și glucozurie pronunțată, care duce la deshidratare severă și, uneori, la acidoză metabolică, dar cu puțină sau fără cetonemie și cetonurie.

Reacțiile insulinei la glucoză și tolbutamidă sunt reduse sau sunt complet absente, deși concentrația de insulină din plasmă este normală. După remisiunea spontană, răspunsul la insulină la stimulii corespunzători este complet restabilit. Cu toate acestea, baza acestui sindrom este maturarea întârziată a celulelor P.

Sindromul de diabet zaharat tranzitoriu la nou-născuți trebuie diferențiat de hiperglicemia înaltă, care se poate datora deshidratării hipertonice. Acesta din urmă se dezvoltă de obicei la o vârstă mai târzie și este eliminat rapid prin introducerea de soluții hipotonice; Nevoia de insulină este minimă.

În cazul manifestărilor acute ale diabetului la nou-născuți, trebuie administrată insulina. Introducerea a 1-2 U / zi de insulină cu o durată medie de acțiune (în 2 doze fracționate) îmbunătățește rapid starea copilului și își normalizează înălțimea și greutatea corporală. Când apar episoade de hipoglicemie, precum și după vârsta de 2 luni, doza de insulină poate fi redusă treptat.

Diabetul permanent la nou-născuți

În cazuri rare, ageneza pancreatică, diabetul zaharat, manifestat la nou-născuți, persistă în viața ulterioară. Observarea pe termen lung a unui grup de pacienți cu diabet zaharat la nou-născuți a arătat că aproape 50% dintre aceștia au avut o boală constanta, 30% au avut o boală tranzitorie, iar restul s-au repetat la vârsta de 7-20 ani.

Greutatea la naștere a majorității pacienților a fost scăzută. Cazuri de boală au fost observate la gemeni, precum și la mai mulți copii din aceeași familie. Uneori, nivelul zahărului din sânge la naștere era normal, dar în prima lună de viață sa dezvoltat un diabet permanent.

Diabetul neonatal: cauze și efecte ale bolii

Diabetul zaharat neonatal este o formă de diabet care este diagnosticată înainte de vârsta de nouă luni. Diabetul neonatal este diferit de diabetul de tip 1, deoarece nu este o boală autoimună. Diabetul zaharat neonatal este o afecțiune rară, estimată la 1 între 400.000 și 500.000 de nașteri vii.

Astăzi nu există 100% caracteristici clinice care să prezică dacă diabetul zaharat neonatal va fi o boală pe termen scurt sau permanentă.

Cauzele bolii

Diabetul zaharat neonatal este o afecțiune rară care se caracterizează prin hiperglicemie, care necesită tratament cu insulină. Din punct de vedere clinic, aceasta poate fi fie o stare temporară în care remisia survine după câteva luni, cu posibila recurență ulterioară; sau permanent.

Ambele condiții sunt genetic eterogene; Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, diabetul zaharat neonatal este asociat cu cromozomul 6q24 afectat și o mutație heterozigot activatoare în gena KCNJ11.2 a subunității canalelor de potasiu sensibile la ATP sunt cea mai comună cauză a diabetului neonatal persistent, mecanismele moleculare implicate în valoarea terapeutică.

Caracteristici cheie

Diabetul zaharat neonatal este cauzat de o modificare a genei care afectează producția de insulină. Aceasta înseamnă că nivelul glicemiei (zahărului) din organism a crescut foarte mult. Principala caracteristică a diabetului neonatal este diagnosticul de diabet zaharat înainte de vârsta de 6 luni, ceea ce îl diferențiază în primul rând de diabetul de tip 1, care nu afectează persoanele sub vârsta de 6 luni.

Aproximativ 20% din persoanele cu diabet zaharat nou-născut au unele întârzieri de dezvoltare (de exemplu, slăbiciune musculară, dificultăți de învățare) și epilepsie. Diabetul zaharat neonatal este o boală rară, de exemplu, în Regatul Unit există în prezent mai puțin de 100 de persoane diagnosticate cu diabet zaharat neonatal.

Tipuri de diabet neonatal

Există două tipuri de diabet neonatal - temporar (tranzitoriu, tranzitor) și permanent (permanent, persistent). După cum sugerează și numele, diabetul temporar la nou-născuți nu durează pentru totdeauna și, de obicei, trece la vârsta de 12 luni. Dar diabetul zaharat neonatal se repetă, de obicei, mai târziu în viață, ca de obicei, în timpul adolescenței. Acesta reprezintă 50-60% din toate cazurile. Diabetul permanent al nou-născuților, așa cum se așteaptă, durează pentru totdeauna și este de 40-50% din toate cazurile.

Aproximativ 50% din persoanele cu diabet zaharat neonatal nu au nevoie de insulină, pot fi tratate cu tablete în locul așa-numitei glibenclamide. Acești oameni au o schimbare în gena KCNJ11 sau gena ABCC8, deci au nevoie de doze mai mari de glibenclamidă decât ar putea fi utilizate pentru a trata diabetul de tip 2.

Apropo, atunci când controlați nivelurile de glucoză din sânge, Glibenclamide poate îmbunătăți, de asemenea, simptomele întârzierii dezvoltării. Este important să știți dacă copilul dumneavoastră are diabet neonatal pentru a vă asigura că primesc tratamentul și consilierea potrivită (de exemplu, oprirea insulinei).

Testarea genetică pentru determinarea diabetului neonatal este importantă pentru a face cât mai repede posibil, deoarece confirmarea diagnosticului prin cercetare genetică moleculară este necesară înainte de a lua în considerare orice modificare a tratamentului. Deci, dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu diabet înainte de vârsta de 6 luni, Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a testa diabetul neonatal.

diagnosticare

Diabetul zaharat neonatal este diagnosticat cu o creștere persistentă a glicemiei - mai mult de 11 mmol / l. De obicei, diabetul neonatal apare la copiii cu vârsta gestațională primară (mai puțin de 30 de săptămâni). În patogeneza diabetului neonatal, rolul principal este jucat de activitatea de adenilat ciclază redusă tranzitoriu a celulelor β pancreatice, normalizată la vârsta de 2 săptămâni.

tratament

Pentru tratamentul diabetului neonatal, terapia de susținere prin perfuzie este utilizată pentru corectarea echilibrului apă-electrolitic și a echilibrului acido-bazic. De obicei, insulina microjet este utilizată într-o doză de 0,04-0,1 U / kg / h în cantitatea minimă de soluție izotonică de clorură de sodiu (0,05-0,1 ml).

În tratamentul diabetului zaharat neonatal necesită o monitorizare constantă a glucozei, sodiului, potasiului, calciului, KOS. În general, hiperglicemia persistă până la începutul celei de-a treia săptămâni de viață. Doza zilnică de insulină, necesară pentru tratamentul diabetului zaharat neonatal, este de obicei mică: 3-4 U / kg.

Diabetul zaharat neonatal și diabetul zaharat din primele 6 luni

În prezent, există dovezi convingătoare că diabetul zaharat (DM), care se manifestă în prima jumătate a vieții, nu este o boală autoimună și nu este asociat cu anumite gene ale genei de susceptibilitate a sistemului HLA (HLA - principala histocompatibilitate).

Din punct de vedere clinic, diabetul neonatal este împărțit în două grupuri: diabet zaharat neonatal tranzitor (TNSD) și diabet zaharat permanent neonatal (PNSD).

Simptomele diabetului zaharat neonatal tranzitoriu dispare în mod spontan, în medie, la vârsta de 12 săptămâni de viață. Copiii nu necesită tratament, deși se crede că jumătate dintre aceștia pot repara diabetul zaharat la o vârstă mai înaintată - mai des în cea de-a doua și a treia duzină de viață ca diabet zaharat de tip 1.

Dimpotrivă, diabetul neonatal permanent necesită utilizarea insulinei. Deci, în 2004, în Australia, a fost observată o fetiță de 5 ani care avea nevoie de terapie cu insulină începând cu vârsta de 6 săptămâni. În Statele Unite, au fost identificați 44 de copii cu diabet zaharat neonatal tranzitoriu.

Canalul qatr constă din patru subunități ale receptorului sulfonilureic (SUR1) și patru subunități ale canalului de potasiu (Kir 6.2). Qatr de închidere este necesar pentru secreția insulinei stimulate cu glucoză de către celulele β. Deschiderea acestui canal inhibă secreția de insulină.

Inactivarea mutațiilor în genele care codifică ambele subunități SUR1 (ABCC8) și Kir 6.2 (KCNJ11) menține canalul închis, ceea ce determină secreția necontrolată de insulină, conducând la hiperinsulinismul congenital.

Se presupune că activarea mutațiilor acestor gene va menține canalul Qatr deschis, ceea ce va determina diabetul neonatal permanent. Canalul qatr se găsește în mușchii scheletici și neuronii cerebrali.

Grupul Internațional de Diabet Neonatal (ISPAD, 2006) a efectuat un studiu clinic al medicamentului sulfonilureic oral (glibenclamidă) la 49 pacienți cu mutații Kir 6.2. La 90% dintre pacienți, a fost posibilă trecerea de la insulină la medicamentul de testat. A demonstrat nu numai o cale mai convenabilă de administrare a medicamentului, ci și o îmbunătățire semnificativă în controlul tulburărilor metabolice la pacienți.

Astfel, în timpul tratamentului cu glibenclamidă, HbA1c a scăzut de la 8,1% la 6,4%. Monitorizarea prelungită a nivelului zahărului din sânge a prezentat fluctuații ușoare în glicemia postprandială, iar părinții au observat o îmbunătățire semnificativă a stării de sănătate a copiilor bolnavi.

Cu toate acestea, nu totul este atât de simplu. Autorii articolului din Jurnalul Medical al Australiei, Shubha Shrinivasan si Kim Donahue, au observat o fetita de 7 ani cu o mutatie Kir 6.2, in care sa observat cetoacidoza la varsta de 7 luni si ea a ramas insulino-dependenta, in ciuda dozei maxime de glibencalmida.

Diagnosticul diabetului zaharat neonatal trebuie asumat în cazul tuturor nou-născuților bolnavi care sunt în stare critică. Societatea Internațională pentru Diabetul Copiilor și Adolescenților recomandă ca toți copiii care dezvoltă diabet zaharat în primele 6 luni de viață să fie testați pentru mutații genetice ale Canalului Quatre.

ADN-ul din sângele periferic poate fi trimis la un laborator de cercetare din Exeter din Marea Britanie. Astfel, genotiparea a fost efectuată la 20 de copii australieni cu manifestări ale diabetului zaharat dependent de insulină (IDDM), care a debutat înainte de 6 luni de viață. La 7 copii, testul pentru Kir 6.2 sa dovedit a fi pozitiv, în 3 cazuri au fost detectate mutații în SUR 1, în unele dintre ele, dependența de insulină a fost observată.

Potrivit datelor, există cel puțin șase domenii bine studiate în autozomi umane care sunt reglementate de un singur centru. Depresia ajustării acestor domenii poate duce la următoarele sindroame datorate abaterilor din aceste 6 zone ale autozomilor: diabetul neonatal tranzitor (6q24), sindromul Wiedemann-Beckwith și Russell-Silver (11p15.5), sindromul uniparental matern și paternal (14q32), Angelmann și Prader - sindroamele (15q11-13) și pseudo-hipoparathyroidismul 1b (20q12-13).

Diabet zaharat neonatal tranzitoriu din cauza imprimării anormale a locusului 6q24

Locus 6q24 implică genele ZAC și HYAM. Diabetul are manifestările sale clasice, se manifestă în prima săptămână de viață și dispare în mod spontan până la 12 săptămâni. În afară de macroglossie, la 23% dintre pacienți nu sunt detectate alte simptome clinice "extrapancreatice". Concentrația de glucoză din sânge poate varia de la 12 la 57 mmol / l. Dacă este prescrisă insulina, atunci când se monitorizează pacientul în viitor, doza sa necesită reducere.

Diabet zaharat neonatal permanent și diabet zaharat neonatal tranzitoriu datorat mutației Kir 6.2

A doua mutație cea mai frecventă care provoacă diabetul zaharat în perioada neonatală este mutația Kir 6.2. Cu această "defalcare", diabetul tranzitoriu poate deveni permanent. La 90% dintre pacienți, aceste mutații sunt spontane.

Dar cel mai adesea, sindromul DEND se manifestă prin dezvoltarea întârziată fără epilepsie. O treime din pacienții cu acest tip de diabet zaharat neonatal au cetoacidoză și funcția β-celulară este semnificativ redusă. Prin urmare, acești nou-născuți trebuie tratați nu numai cu medicamente sulfoniluree, ci și cu insulină. Dozele de medicamente pentru sulfoniluree pentru nou-născuți sunt de 0,5 mg / kg pe zi, uneori până la 1,0 mg / kg pe zi. La prescrierea acestor medicamente se efectuează un control strict glicemic.

Sindromul Walcott-Rallison (sindromul Wolcott-Rallison)

Acest sindrom este moștenit în mod autosomal recesiv și se caracterizează prin manifestarea precoce a diabetului, displazie epifizială, patologie renală, insuficiență hepatică acută și retard mintal. Sindromul este asociat cu mutația EIF2AK3. Diabetul zaharat se dezvoltă nu numai la sugari, dar și la copiii mai mari.

Consensul Societății Europene de Endocrinologie Pediatrică (ESPE), ISPAD, ADA și Societatea Europeană pentru Studiul Diabetului zaharat (EASD) confirmă faptul că nu există o limită de vârstă mai mică care să limiteze începerea pompării insulinei.

Exemplu clinic

Ca exemplu clinic al NSD, prezentăm propria noastră observație privind o combinație rară de diabet zaharat neonatal tranzitor și sindromul Brooke.

Copilul din a doua sarcină, procedând patologic pe fundalul amenințării de naștere prematură, anemie cu severitate moderată. Nașterea a doua, prin operația cezariană. Greutatea corporală la naștere de 2780 g, copilul a strigat imediat. Mamele - 27 de ani, tată - 28 de ani, se consideră sănătoși. Familia are o fiică de 8 ani fără devieri în starea de sănătate. Ereditatea (inclusiv diabetul) nu este împovărată.

Starea obiectivă la admitere. Greutatea corporală a fetei este de 3465 g. Temperatura corpului este de 36,6 ° C. Copilul este conștient. Activitatea motoarelor este redusă. Hipotensiune marcată. Semnele meningeale sunt negative. Piele pielii cu umbra de marmură.

În ceea ce privește sistemul osos: deformarea extremităților superioare și inferioare, piciorul drept sub o castă de tencuială, anchiloza congenitală a cotului, genunchiul, articulațiile șoldului, fracturile de umăr și femurul stâng, fracturarea femurului drept, deformarea valgusului.

Toracele este cilindric, participarea musculaturii auxiliare la actul de respirație, tahipneea până la 68 / min. Cu percuție asupra plămânilor - un sunet în cutie, respirație auscultator-dur. Limitele dullness-ului cardiac relativ în cadrul normei de vârstă. Sunete de inima sângerate, ritm cardiac de 120 batai pe minut, BP - 85/50 mm Hg. Art., Saturație O2 94%. Abdomenul este mărit în volum, participă la actul de respirație, moale. Ficat + 3 cm de la marginea arcului costal.

Copilul a avut hiperglicemie de la vârsta de 7 zile (zahăr din sânge 18-23 mmol / l), în legătură cu care copilul a fost transferat la un amestec de lactoză și a primit 0,1 U insulină înainte de fiecare hrană (0,8 U / zi). În următoarele 3 săptămâni de viață, zahărul din sânge a scăzut la 5-9 mmol / l. Insulina a fost anulată. În timpul monitorizării pe termen lung a nivelului glicemic, nu s-au observat episoade de creștere a zahărului din sânge. De asemenea, a fost exclusă și varianta glucosuriei renale.

Astfel, o combinație de osteogenesis imperfecta congenitală (osteogenesis imperfecta) și anchiloză congenitală a articulațiilor a făcut posibilă diagnosticarea unei boli ereditare rare într-un copil - sindromul Brooke.

Prezența hiperglicemiei în perioada neonatală cu normalizarea ulterioară a zahărului din sânge ne-a permis să diagnosticăm diabetul neonatal tranzitoriu la un copil. Nu am întâlnit în literatură date despre combinațiile care apar la acest copil.